Danh mục
BỆNH PEMPHIGUS LÀNH TÍNH GIA ĐÌNH MẠN TÍNH
(Bệnh Hailey – Hailey)
1. ĐẠI CƯƠNG
Bệnh Hailey – Hailey là bệnh da bọng nước, di truyền trội, hiếm gặp, lần đầu tiên được mô tả ở anh em nhà Hailey năm 1939. Bệnh còn được gọi là bệnh pemphigus lành tính da đình mạn tính “familial benign chronic pemphigus”
Tổn thương là vùng đỏ da, trên đó xuất hiện bọng nước rất nông và trợt da, có vảy tiết vàng, ngứa và đau. Bệnh thường xảy ra ở các vùng nếp gấp da như bẹn, nách, cổ và dưới vú. Tình trạng này không liên tục, có lúc xuất hiện, có lúc mất đi. Vì thế, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường, với một mối phiền toái nhiều hơn là một vấn đề nghiêm trọng. Một số bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng nặng nề hơn, bệnh dai dẳng và đau khi xuất hiện các bọng nước nông trên da.
2. SINH BỆNH HỌC
Bệnh Hailey – Hailey là một rối loạn da di truyền. Tuy nhiên, cũng có một vài trường hợp ngoại lệ không có tiền sử gia đình.
Các khuyến khuyết di truyền xảy ra trên một gen có tên là ATP2C1, được tìm thấy trên cánh dài (q) của nhiễm sắc thể 3q21-24. Gen này mã hóa cho một loại protein hoạt động như một máy bơm calci và magie trong các tế bào. Bình thường, protein này có vai trò bơm các ion calci hoặc magie vào bộ golgi của tế bào, trong đó các ion calci được biết đến như một yếu tố thiết yếu trong việc kết dính giữa tế bào với tế bào.
ATP2C1 hoạt động nhiều nhất trong tế bào biểu mô sừng, loại tế bào chính của lớp ngoài cũng của da, đảm bảo cho các tế bào này (các lớp thượng bì) kết dính với nhau thông qua cấu trúc cầu nối gian bào (desmosomes). Khi bơm calci không hoạt động, các cầu nối gian bào (desmosomes) không lắp ráp đúng cách do không có đủ lượng calci, từ đó mất sự kết nối tế bào- tế bào, da bị tổn thương xuất hiện bọng nước do hiện tượng ly gai (acantholysis).
Thông thường, cấu trúc da được ví như như một bức tường gạch trong đó các tế bào biểu bì liên kết chặt chẽ với nhau theo cách sắp xếp “gạch và vừa”. Các khiếm khuyết di truyền trong bệnh Hailey – Hailey đã mất độ kết dính này dẫn đến hiện tượng ly gai, bọng nước len lỏi trong các tế bào gai tạo hình ảnh cấu trúc da giống như “bức tường đổ nát”, đặc biệt là ở những vùng da dễ bị ma sát như bẹn, nách và dưới cánh tay.
Bệnh Hailey – Hailey là bệnh di truyền trội với tỉ lệ 1/2, tương đương khoảng 50% số con của một người bị bệnh sẽ bị ảnh hưởng.
Các gen bị thay đổi có tính gia đình và ảnh hưởng tương đương cả nam và nữ. Các yếu tố làm bệnh nặng nề hơn là ra mồ hôi, ma sát, thời tiết nắng nóng.
3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
Các triệu chứng và mức độ quan trọng của bệnh Hailey – Hailey thay đổi từ người này sang người khác, thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình.
Bệnh thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên muộn hoặc ở tuổi trưởng thành (tuổi 30 đến 40). Tuy nhiên, bệnh có thể xảy ra ở bất cứ lắ tuổi nào.
Bệnh bắt đầu từ các dát đỏ trợt ướt, bọng nước ở các vùng nếp gấp của da như nách, bẹn, cổ, dưới vú và giữa mông. Phía trên vết trợt có thể tạo vảy tiết vàng. Nhiều trường hợp, có ngứa hoặc cảm giác bỏng rát.
Khi tổn thương càng lớn thì vùng trung tâm có xu hướng lành tạo thành hình nhẫn, hình vòng cung điển hình. Nếu tổn tại lâu, tổn thương dày lên. Vùng da sau đó có thể nứt ra gây đau đớn. Có hể bị nhiễm khuẩn hoặc nhiễm nấm candida thứ phát, gây nên mùi hôi thối khó chịu.
Móng có thể tổn thương là sọc trắng.
Hiếm khi có tổn thương niêm mạc.
Dấu hiệu Nicolsky thường (-).
Tiến triển: các tổn thương da đặc trưng của Hailey – Hailey thường hay tái phát, có xu hướng xuất hiện và mất đi theo từng thời kì, không để lại sẹo, có thể rất lâu mà không có lân sàng, gần như bình thường.
Nhiệt độ cao, đổ mồ hôi và ma sát thường làm bệnh trầm trọng thêm. Hầu hết các bệnh nhân có các triệu chứng tồi tệ hơn vào những tháng mùa hè.
Nhiều bệnh nhân nhận thấy rằng tình trạng của họ được cải thiện hơn khi nuối càng cao.
(Tài liệu được biên soạn bởi PGS.TS. Trần Lan Anh)