BIỂU HIỆN TỔN THƯƠNG MÓNG BẨM SINH

(Congenital nail disorders)

1. THƯƠNG TỔN BỀ MẶT MÓNG

1.1. Bệnh dị sừng nang lông của Darier

Dị sừng nang lông của Darier là bệnh di truyền trội. Gen gây bệnh mằm ở vị trí nhiễm sắc thể 12q23-24.1, được Lutz mô tả đầu tiên năm 1860. Tỉ lệ mắc bệnh ở Bắc Âu là 1/100.000 và ở Anh là 1/55.000. Bệnh khởi phát ở tất cả các lứa tuổi, thường gặp nhiều ở độ tuổi từ 06-20 tuổi. Thương tổn cơ bản là sẩn sừng nhỏ, kích thích từ 1-3 mm, màu hồng hoặc hơi nâu. Trên sẩn phủ vảy tiết màu nâu hơi xám, bẩn, sần sùi, dính vào da. Các sẩn kết hợp lại với nhau tạo thành mảng lớn. Mùi khó chịu cùng với những những biểu hiện cáu ghét làm người bệnh khó hòa nhập được với cộng đồng cũng như khó tìm việc làm. Vị trí thương tổn ở vùng da dầu như ở mặt. Thương tổn móng có những đặc điểm gợi ý chẩn đoán như: móng bè rộng, có những khía dọc, có các băng dọc màu đỏ xen kẽ các băng trắng, đôi khi thấy vết nứt (hình chêm) ở bờ tự do của móng làm móng dễ gẫy và có dày sừng dưới móng.

1.2. Bệnh Hailey-Hailey (Pemphigus lành tính gia đình)

Tổn thương cơ bản ở da là các sẩn, mụn nước thành đám dạng chàm ở các nếp gấp như nách, bẹn,… Bệnh có tính chất gia đình, di truyền. Tổn thương móng thường có gờ hoặc rãnh dọc. Đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học tương tự như trong bệnh dị sừng của Darier, nhưng không có hiện tượng mất móng dạng chêm và những dải đỏ ở bề mặt móng.

1.3. Bệnh dày sừng lòng bàn chân-lòng bàn tay.

Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân (Palmoplantar keratodermas-PPKs) là nhóm bệnh có biểu hiện lâm sàng là dày sừng ở da lòng bàn tay, bàn chân khu trú hoặc lan tỏa gây nên do rối loạn di truyền hay mắc phải. Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân do di truyền thường có tính chất gia đình và phần lớn là do đột biến gen mã háo cấu trúc thành phần của tế bào sừng, có thể di truyền trội, di truyền lặn hay liên quan đến nhiễm sắc thể X (X-linked), bao gồm: dày sừng lòng bàn tay, bàn chân thể ly thượng bì (epidermolytic PPKs): liên quan đến keratin 9 và 16; dày sừng lòng bàn tay-bàn chân không ly thượng bì: liên quan đến 1 và 16. Tổn thương móng thường có nhiều dạng khác nhau, thường là hiện tượng dày móng kết hợp với dày sừng dưới móng, thay đổi màu móng, móng trở nên cứng.

1.4. Bệnh vảy cá bẩm sinh

Vảy cá bẩm sinh là một nhóm bệnh da di truyền hoặc mắc phải có biểu hiện đặc trưng là nhiều vảy da lan tỏa. Bệnh vảy cá di truyền thường xuất hiện ngay từ lúc mới sinh hoặc những tháng đầu hoặc những năm đầu sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời. Di truyền về sự sừng háo bất thường tạo thành nhóm bệnh đặc trưng bằng nhiều vảy da có thể kèm theo hoặc không kèm theo quá sản thượng bì và thâm nhiễm viêm. Nhiều vảy da phản ánh sự thay đổi biệt hóa của thượng bì. Tình trạng loạn dưỡng móng thường xảy ra sau một thời gian mắc bệnh với biểu hiện rất đa dạng như teo móng, móng nhỏ, dày móng,…

1.5. Các bệnh khác

Chứng móng lõm giữa có tính chất gia đình: tổn thương móng sần sùi ở vùng đầu xa của móng, móng mất độ móng, và đôi khi bán móng sẫm lại.

– Dày sừng nang lông dạng gai (Keratose foliculaire spinulosique descalvante): rất hiếm gặp, bệnh liên quan đến NST Xp22.13-p22.2. Biểu hiện tình trạng loạn dưỡng các ngón tay và ngón chân kèm theo dày móng kết hợp với các rãnh ngang không đều. Ngoài ra, bệnh nhân còn bị rụng tóc lan tỏa, dày da từng điểm ở lòng bàn chân, lòng bàn tay, viêm mí mắt, lộn mí và sợ ánh sáng.

– Những rối loạn khác bao gồm loạn dưỡng móng, dày sứng nang lông và dấu hiệu ở mống mắt được đặt tên là hội chứng KID (Keratose-ichtyose-surdite), còn gọi là bệnh sừng, vảy cá và điếc, và hội chứng IFAP (bệnh vảy cá nang lông và nhậy cảm ánh sáng).

– Loạn sản biểu mô niêm mạc di truyền: biểu hiện tình trạng loạn dưỡng móng kết hợp với sự thay đổi của niêm mạc miệng, mũi và âm đạo trở nên rất đổ kèm theo rối loạn sừng, mất kết dính lớp thượng bì và khoang tế bào chất. Những thay đổi niêm mạc dẫn đến biến chứng của bộ máy hô hấp phối hợp: viêm xoang mạn tính, viêm phối tái phát và bệnh phối kẽ.

2. LOẠN DƯỠNG MÓNG, TEO MÓNG, MẤT MÓNG

2.1. Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Thay đổi vêg móng là một đặc trưng thường gặp trong ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Sự xuất hiện những bọng nước từ những chấn thương nhỏ, liên quan đến hệ móng dẫn đến loạn dưỡng và cuối cùng là sẹo làm thay đổi toàn bộ móng. Trong ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối (Junctional epidermolysis bullosa), gây loạn dưỡng móng dẫn đến teo móng có đau là triệu chứng điển hình lúc bệnh mới bắt đầu.

Tổn thương móng nặng nề có thể dẫn đến hiện tượng mất móng thường xảy ra trong bệnh ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng do thiếu chuỗi α3  của laminine 5. Đối với các thể khác, mức độ và hình thức móng bị tổn thương tùy theo thể bệnh. Trong hội chứng thanh quản-móng-da của Shabbir cũng tương tự như trong ly thượng bì bọng nước bẩm sinh do một phần thiếu chuỗi α3 của laminine 5. Đối với thể bọng nước, đơn giản như typ dạng herpes của Dowlling-Meara  thường biểu hiện tình trạng loạn dưỡng móng. Ly thượng bì bọng nước thông thường, kết hợp với tổn thương thần kinh cơ có thể dẫn đến móng loạn dưỡng với sẹo teo, rụng tóc thành mảng, sẩn dạng hạt kê và những tổn thương của niêm mạc miệng.

2.2. Rối loạn sừng hóa bẩm sinh

Gồm các biểu hiện loạn dưỡng móng, da nhiễm sắc tố dạng mạng lưới, bạch sản niêm mạc miệng, giảm các tế bào máu, giảm nhiễm dịch với xu hướng phát triển thành u ác tính. Bệnh có thể do thay đổi về gen trên nhiễm sắc thể thường, di truyền theo kiểu lặn hoặc trội, liên kết với nhiễm sắc thể X. Móng trở nên nhỏ, thường có khía cạch nhẹ với xu hướng thành các rãnh.

2.3. Hội chứng Lelis (loạn sản ngoại bì kết hợp với Acanthosis nigricans)

Đặc trưng bởi loạn dưỡng móng, tóc thưa, giảm tiết mồ hôi, dày sừng lòng bàn chân, lòng bàn tay, mắt răng sớm, chậm phát triển tinh thần và chứng gai đen (Acanthosis nigricans).

2.4. Chứng da đốm (poikilodermie) bọng nước bẩm sinh: hội chứng Kindler

Thường có biểu hiện móng dễ gãy. Bệnh thường có biểu hiện với nhạy cảm ánh sáng và bọng nước đầu chi ở trẻ nhỏ, tình trạng đốm da xuất hiện một cách từ từ ở da và niêm mạc. Đó là do sự đột biến gen ở chromosome 20p12.3, KIND1 mã hóa kindline 1, chất tạo nên sự kết nối các tế bào sừng ở màng đáy, đồng thời chất này tạo mối liên kết với sợi actine ở khoảng thời gian bào của tế bào mầm của móng. Tuy nhiên, loạn dưỡng móng trong bệnh này rất hiếm gặp.

2.5. Qúa sản lượng bì đồng bên bẩm sinh (Hemidisplasie hypoplasique de Happle)

Hiếm gặp, cũng có thể có biểu hiện tình trạng rối loạn ở móng.

3. GIẢM SẢN MÓNG VÀ MẮT MÓNG

3.1. Hội chứng Zimmemann-Laband

Biểu hiện móng lõm giữa hoặc mất móng phối hợp với xơ âm đạo.

3.2. Tình trạng phì đại vú kết hợp với mất móng bẩm sinh

Được mô tả ở 4 cô gái mà mẹ của họ có ngực và móng bình thường.

Phần lớn các trường hợp mất móng đều đi kèm với thiểu sản hoặc bất sản những đốt xa. Sự phát triển của móng phụ thuộc vào cấu tạo xương. Sự thiếu hụt gen quan sát được trong các gia đình có ngón ngắn đã được nghiên cứu phân tử chứng minh. Mắt bẩm sinh đốt xương cuối cùng bị gây ra bởi rối loạn phát triển móng.

3.3. Hội chứng Cook

Đặc trưng bởi sự mất đốt cuối, giảm sản 3 móng đầu của ngón tay và mất móng hinh vòng ở ngón út cũng như ngón chân.

3.4. Hội chứng loạn dưỡng móng-xương di truyền do đột biến gen LMXB2

Những thay đổi móng kết hợp với tình trạng không có xương bánh chè và không có mào chậu. Rối loạn thần kinh nghiêm trọng đôi khi có thể gặp. Móng thường có hình tam giác, trên có thể có những đường dọc, rãnh, bất sản một nửa hoặc toàn bộ móng.

3.5. Thiểu sản hoặc bất sản một nửa ngón trỏ

Là một biểu hiện trong hội chứng Iso-Kikuchu (loạn dưỡng móng bẩm sinh của ngón trỏ) (COIF). Thiếu sản biểu hiện dưới nhiều dạng khác nhau: ngón trỏ lệch trục, mất nửa móng hoặc xuất hiện nhiều mảnh móng nhỏ (micro-polyonychie) và móng quặp một nửa. Tổn thương thường ở hai bên ngón trỏ, hiếm khi ở một bên hoặc không đối xứng. Trên X quang thấy xương đốt ngón xa dạng chữ Y. Những thay đổi móng có thể có nguồn gốc từ sự rối loạn cốt hóa màng xương của đốt ngón xa.

Loạn dưỡng móng ngón trỏ trong xơ cứng bì, đặc trưng bởi tình trạng xơ cứng da ở đốt xa ngón trỏ và sự thay đổi ở móng của các ngón này. Hội chứng này là do tăng hoạt động không chuyển háo của nguyên bào xương, giống như trong biểu hiện của bệnh Van Buchem, cả 2 bệnh đều có sự thya đổi ở nhiễm sắc thể 17q12-21. Tăng hoạt động của nguyên bào xương gây ra tắc kênh thần kinh dẫn đến nhiều bất thường thần kinh.

Mất móng bẩm sinh thường xảy ra đơn độc, hoặc là dấu hiệu của một số hội chứng phức tạp với nhiều loại tổn thương.

4. THAY ĐỔI VỀ HÌNH DẠNG MÓNG

4.1. Móng dài (dolichoncychie)

Bình thường tỉ lệ giữa dài/rộng bình thường là 0,9-1,1. Nó thường nhỏ hơn đối với ngón chân và ngón tay cái. Khi tỉ lệ này tăng lên, thường là biểu hiện trong hội chứng Marfan và hội chứng Ehlers-Danlos.

4.2. Móng ngắn (brachyonychie)

Móng được gọi là ngắn khi tỉ lệ dài/rộng <0,9. Thường gặp ở ngừơi có vóc dáng béo lùn. Brachyonychie có thể gặp ở những người chạy thận nhân tạo kéo dài vì suy thận giai đoạn cuối và ở những người cường cận giáp giai đoạn muộn.

4.3. Móng dạng vợt

Móng ngắn và rộng do sự cốt hóa sớm của đốt ngón xa (ngay từ lúc 10-12 tuổi). Móng không thể tăng trưởng thêm về chiều dài nên phát triển rộng chiều ngang áp vào xương và làm cho móng có “dạng vợt”. Phần lớn các trường hợp ở ngón cái và có tính đối xứng. Tuy nhiên, có thể gặp tổn thương không đối xứng ở những ngón khác.

4.4. Móng nhỏ (micronychie)

Là bình thường, không có ý nghĩa ở ngón út và thường phối hợp với clinodactyle.

4.5. Móng to (macronychie)

Móng to ở tất cả các ngón thường gặp trong bệnh to đầu chỉ. Móng khổng lồ thường hiếm. Trong hội chứng Syndactyliques biểu hiện synotose của đốt cuối cùng móng có kích thước rất lớn.

Tình trạng móng rộng, đặc biệt là ở ngón chân cái có thể gặp trong bệnh thần kinh ngoại vi với tiêu xương đầu ngón chân cái dẫn đến sự phát triển rộng của xương ngón. Một móng to ở ngón đơn độc có thể gặp ở hội chứng Portee trong u xơ thần kinh và epiloia.

4.6. Cong móng

Có 3 hình thái cong ngang móng ở ngón chân cái:

1) Móng dạng gạch: bờ bên song song hết chiều dọc của nó.

2) Móng dạng kẹp: đường cong phát triển dần về phía trước.

3) Móng xoăn lại: một bờ móng gấp lại vuông góc với bàn móng.

Tình trạng cong móng nhiều về chiều ngang hình thành móng dạng kẹp. Bất thường này do ít nhất 4 nguyên nhân khác nhau là: gen, sau chấn thương, biến dạng bàn chân, bệnh da đặc biệt hoặc viêm khớp-xương thoái hóa khớp liên đốt của ngón và u dưới chất móng. Móng dạng kẹp do di truyền thường bắt đầu kín đáo trong 30-40 năm, chủ yếu ở phần xa ngón chân cái, các ngón khác cũng có thể bị. Trục của móng thường bị trục vào trong. Theo thời gian, tình trạng cong sẽ phát triển tăng và kẹp lấy giường móng, dẫn đến tăng sừng dưới móng. Trường hợp nặng, bờ tự do của móng tròn và tạo thành hình tròn (móng dạng sừng). Hầu hết bệnh nhân có đau nhiều, nhưng cũng có những người không có biểu hiện cơ năng. Chụp phim X quang có thể phát hiện chồi hoặc gai xương. Khi gai xương ở trong như một cái móc, làm cho móng lệch về phía phần bên ngoài.

5. DÀY MÓNG

Chứng dày móng di truyền (Congenital pachyonychia-PC) là một bệnh di truyền với biểu hiện tăng sừng dưới móng. Có bốn loại đột biến gen trong đó hai loại đã được xác định do thiếu hụt trong gen của cặp keratin 6a/16 (hội chứng Jadassohn-Lewandowski hay typ 1) và 6b/17 (hội chứng Jackson-lawler hay typ 2). Hiện nay, nhiều đột biến khác nhau đã xác định với biểu hiện lâm sàng ở móng cũng tương tự. Bình thường, keratin biểu hiện chủ yếu ở giường móng. Trong các bệnh dày móng, keratin cóthể gặp ở mầm móng, đó là nguyên nhân vì sao trên thực tế móng bình thường có thể tăng sừng lan tỏa ở giường móng. Bản móng chùm lên phần lên phần tăng sừng tạo lên một khối giống như “móng ngựa”.

Typ 1: thường gặp nhất và chiếm khoảng 55% số ca dày móng bẩm sinh. Một thời gian ngắn sau khi sinh, tất cả các ngón có màu vàng nâu rồi chuyển sang màu xanh xám. Những thương tổn phát triển thành tăng sừng ở móng và dưới móng rất nghiêm trọng khiến bản móng bị đội lên. Biểu hiện khác của hội chứng này bao gồm: bọng nước ở da, mảng dày sừng lòng bàn chân-lòng bàn tay nhưng thường gặp là dày sừng nang lông và bạch sản miệng. Hiếm khi chỉ mắc tổn thương đơn độc ở móng.

Typ 2: chiếm khoảng 25% số ca, biểu hiện những đa u tuyến bã (steatocystome multiple), thường bắt đầu ở trẻ nhỏ: các bọng nước, tăng tiết mồ hôi ở lòng bàn chân, lòng bàn tay, tóc khô và kén tuyến bã ở thượng bì.

Typ 3: khoảng 12% số bệnh nhân có triệu chứng của typ 1 và typ 2. Ngoài ra, còn có biểu hiện viêm góc môi, rối loạn sừng hóa mạc và đục thủy tinh thể.

Typ 4: chiếm khoảng 7% số ca, đặc trưng ởi tổn thương thanh quản điển hình: khàn tiếng, bất thường mao mạch và chậm phát triển tâm thần.

Tất cả sự phân loại này chỉ có tính chất gợi ý. Những biểu hiện lâm sàng chồng chéo giữa các thể cũng đã được mô tả.

6. THAY ĐỔI MÀU MÓNG

Rối loạn sắc tố móng gây ra do bất thường của mô dưới móng hoặc do móng hoặc do thay đổi sự liên kết của chúng (tách móng hoặc tăng sừng dưới móng).

6.1. Trắng móng

Thường biểu hiện trắng toàn bộ hoặc gần toàn bộ, hiếm khi ở dạng chấm hay dạng khía cạnh. Ở dạng toàn thể, nó có thể phối hợp với những biến dạng khác của móng, da hay mô khác (ví dụ như điếc). Nhìn chung, cả 20 móng thường bị nhưng đôi khi các móng chân có thể không tổn thương.

Móng trắng bẩm sinh và/hoặc di truyền

STTBệnhMàu móngDi truyền Biểu hiện kèm theo
1Hội chứng KIDTrắng, dàyAR42150Viêm giác mạc, bệnh vảy cá, điếc.
2Keratodemie lòng bàn chân lòng bàn tay với xơ teo đầu chiTrắngAD181600
3Hội chứng LEOPARDTrắng với chứng móng giữaAD*151100Lentigine, thay đổi trên điện tâm đồ, mắt, hypertelorisme, xơ phối, chậm phát triển, điếc.
4 Móng trắng toàn bộ Trắng sữa hoặc trắng sứAD*151600
5 Móng trắng thường bộ+loạn sản tuyến tùng, hội chứng Lowry-woodTrắng sữa AR*226960Chứng rung giật nhãn cầu, giảm sản của thể chai, não nhỏ.
6Móng trắng gần toàn bộ Trắng sửa hoặc trắng sứAD*151600Vùng hồng 2-4mm ở trước móng trắng.
7Móng trắng khía vạchTrắng sữa hoặc trắng sứADDài dọc hoặc ngang
8Móng trắng+koinychieTrắng sữa hoặc trắng sứAD
9Móng trắng+ lõm móng+điếc…Trắng sữa hoặc trắng sứAD*149200
10Móng trắng+đa nang nhầy+sỏi thậnTrắng sữa hoặc trắng sứAD
11Móng trắng+chứng giòn nẻ móng (hiện tượng móng cực kỳ mỏng manh do có nhiều đường nứt dọc)+suy cận giáp+thay đổi của răngTrắng sữa hoặc trắng sứAR
12Móng trắng+loét tá tràng+soi mậtTrắng sữa hoặc trắng sứ
13Móng trắngTrắng
14Bệnh to đầu chi dạng hạt cơm (bệnh Hopf)Trắng trong những năm đầu. Giai đoạn muộn, có màu nâu với sự nhấn mạnh những đường dọc và tăng sừng dưới móngAD*101900Sẩn dạng mụn cóc hoặc dạng lichen ở mu tay và các ngón tay
15HémochromatomeTrắng, xám hoặc nâuAD*235200Vùng quanh móng nhiễm sắc koinychie trong 50% các trường hợp.

 

6.2. Hội chứng vàng móng

Hội chứng móng vàng hoặc vàng móng đặc trưng bởi 3 đặc điểm: vàng xanh, phù bạch huyết và rối loạn hô hấp. Móng thường dầy và cứng, có tăng độ cong theo chiều ngang hoặc đôi khi theo chiều dọc. Tốc độ tăng trưởng của nó rất chậm hoặc dừng lại nếu thúc đẩy thêm bởi viêm quanh móng mạn tính.

Hội chứng vàng móng có khả năng là biến chứng của bệnh mảnh ghép chống lại vật chủ. Lichen phẳng có thể mượn những đặc tính của hội chứng mỏng vàng khu trú ở hệ móng. Cuối cùng, u mầm móng biểu hiện nhiễm sắc vàng xám, thường chỉ mắc ở một ngón.

7. U BẨM SINH Ở MÓNG

  • Khối u của Koenen là đa u sợi của hệ móng thường xuất phát từ nếp gần và nếp bên. Đó là những cục tròn hoặc oval, gặp ở 1/3 số bệnh nhân bị lao xơ của Bourneville. Khi số lượng của các u này rất nhiều, nó có thể phá hủy dần hệ móng. Đó có thể là dấu hiệu kâm sàng duy nhất của bệnh. Những thay đổi của bản móng sẽ là những lõm dài, lệch trục và bao phủ toàn bộ bản móng bởi những khối u. Khi nó xuất hiện ở dưới móng, ít hay nhiều, cũng có guy cơ mắc u mầm móng.
  • U xơ thần kinh rất hiếm gặp ở hệ móng. Nó thường đơn độc, một cục hoặc một khối giống như u xơ móng làm biến dạng bản móng dẫn đến biểu hiện giả móng dùi trống hay loạn dưỡng.
  • U xơ mầm móng hiếm gặp. Nó hình thành lên một cục ở mầm móng và nhú ở bản móng hoặc sự biến dạng kiểu tăng bề cong của móng. Trên mô học, phần chết nền của nó giống với chất nền trong u mầm móng.
  • Naevus biểu bì dạng dài làm thành những cục mụn cóc không chỉ ở cạnh móng mà đôi khi còn làm cho bề mặt bản móng sẩn sùi khi tiến trình này kéo theo tổn thương ở mặt sâu của nếp trên móng.
  • U nhú dưới móng của Heller, sự tăng sừng dưới móng xa khu trú với tế bào đa nhân và u nhú móng ở typ nút sừng của vùng thiểu sản móng nhìn thấy ở bờ tự do của bản móng. Những thương tổn này thường đi kèm với dải đỏ dài ở móng.
  • U rối loạn sừng dưới móng dạng hạt cơm có thể ghi dấu một nhú dài trên bàn móng, mặt khác có thể gây ra một đường xuất huyết dài hoặc quyết định bởi một dải đỏ dài. Tổn thương dạng mụn cóc, cứng khu trú ở rãnh bên của ngón đã được xác định như một come onycholemmique.
  • Nút calic hóa đôi khi bẩm sinh. Nó tăng trưởng chậm dưới dạng những cục chắc, trắng vàng, hơi sần sùi, ở bờ bên của ngón chân hoặc ngón tay. Chụp phim X quang chỉ ra một khối tỷ trọng cao, làm thành do nhiều mảnh calic sát cạnh đốt xa.

(Tài liệu được biên soạn bởi PGS.TS. Nguyễn Hữu Sáu)