BỆNH U VÀNG

(Xanthomas)

1. ĐẠI CƯƠNG

U vàng (Xanthomas) là những u nhỏ lành tính thường có màu vàng hoặc những màng thâm nhiễm màu vàng phẳng không nồi cao lên mặt da, vị trí ở các mô liên kết. Thương tổn được hình thành bởi các mô bào, các đại thực bào mà trong nguyên sinh chất của chúng có chứa lipid, thường là cholestetol.

U vàng thường khu trú ở da, gân và có thể ở giác mạc, tiến triển chậm. Hay gặp ở những người có tăng lipid máu mặc phải hoặc người bị đe dọa xơ vữa động mạch. Cho nên u vàng có thể là một biểu hiện của sự rối loạn chuyển hóa lipid.

U vàng được phân thành các loại khác nhau dựa vào nơi chúng được tìm thấy trên cơ thể và tiến triển. Đo là: Xanthelasma palpebrarum (u vàng mí mắt), Tuberous xanthomas (u vàng thể cục), Tendinous xanthomas (u vàng thể gân), Eruptive xanthomas (u vàng thể ban sẩn), Plane xanthomas (u vàng phẳng), Diffuse plane xanthomatosis (Ban vàng phẳng lan rộng), Xanthomas dissseminatum (u vàng lan tỏa).

Dịch tễ: Bệnh gặp ở cả hai giới, ở mọi lứa tuổi. U vàng lan tỏa gặp ở nam nhiều hơn ở nữ 2,4/1. Ban vàng chiếm 6% trong số u vàng ở mí mắt. Ban vàng thường thấy ở những người trên 50 tuổi, còn u vàng lan tỏa thấy nhiều ở độ tuổi trước 25, chiếm 2/3 số trường hợp.

Một số yếu tố liên quan đến bệnh u vàng như: rối loạn lipoprotein máu có tính chất gia đình, tăng triglycerid máu, và thiếu hụt lipoprotein lipase.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH

Chất mỡ không tan trong nước vì vậy trong máu chúng sẽ được vận chuyển dứơi dạng là lipoprotein. Tùy theo kích thước và tải trọng lượng phân tử của các lipoprotein chúng được phân ra các loại là: chylomicrons, lipoprotein trọng lượng rất thấp (VLDL), lipoprotein có trọng lượng thấp (LDL), lipoprotein có trọng lượng cao (HDL). Tất cả các lipoprotein có vai trò trong gây nên các bệnh rối loạn chuyển hóa lipid trong đó có bệnh u vàng.

Sự biến đổi của các lipoprotein có thể là do khiếm khuyết di truyền như bệnh tăng mỡ máu tiên phát hoặc xảy ra thứ phát sau các bệnh đái tháo đường, suy giáp hoặc hội chứng thận hư, nghiện rượu.

Tuy nhiên, một số trường hợp bị bệnh u vàng xuất hiện nhưng hàm lượng mỡ trong máu vẫn bình thường. Người ta cho rằng có thể là do sự rối loạn chuyển hóa tại chỗ. Các phản ứng viêm và tăng tính thấm thành mạch được coi là nguyên nhân có thể gây ra tình trạng này.

3. LÂM SÀNG

3.1. Tổn thương cơ bản

Là các u màu vàng hoặc những mảng thâm nhiễm màu vàng, phẳng, không nổi coa hơn mặt da, số lượng ít hoặc nhiều, kích thước to nhỏ khác nhau, không ngứa, không đau. U vàng có nhiều loại như: u vàng thể củ, u vàng thể phẳng, ban vàng, u hạt vàng, u vàng lan tỏa, u vàng thể gân..

– U vàng ở mắt (Xanthelasma palpebrarum): là loại hay gặp nhất của u vàng. Các tổn thương xuất hiện không có triệu chứng tiền triệu, ban đầu có thể là một vết sưng nhỏ, sau đó tiến triển trong vài tháng. Tổn thương mềm, mịn, màu vàng bằng phẳng, có thể có hình mảng sẩn đa giác. Vị trí thường xảy ra nhất ở mí mắt trên gần khóe mắt trong, đối xứng. Các u vàng mí mắt khổng lồ có thể thấy ở tất cả bốn mí mắt.

3.2. Các thể lâm sàng

3.2.1. U vàng củ

– U vàng thể củ (Tuberous xanthomas): thương tổn là các củ, sẩn cứng màu vàng nhạt, dính vào da, lan rộng rất chậm, không gây đau đớn. Các tổn thương có thể kết hợp lại để tạo thành các khối u nhiều thùy và có thể ăn sâu xuống phía dưới, có chân. U vàng thể củ thường không bao giờ loét, hay gặp vị trí tỳ đè như mặt duỗi của đầu gối, khuỷu tay, mông, tai và gót chân. Hiếm khi xảy ra trên má và sống mũi. Các u ở những bệnh nhân này có rối loạn chuyển hóa lipid, có thể có tăng cholesterol, triglycerid máu có tính chất gia đình. Bệnh tiến triển trong nhiều tháng..

– U vàng thể gân (Tendinous xanthomas):xuất hiện từ từ, trong nhiều tháng, các nốt dưới da liên quan đến gân hay dây chằng. Không giống tổn thương hạt tô-phi trong bệnh Gút. Các vị trí phổ biến nhất là các gân cơ duỗi của bàn tay, bàn chân và gân achilles. Các tổn thương thường liên quan đến chấn thương.

– U vàng phát ban( Eruptive xanthomas): thường phát sinh trên mông, vai, và mặt duỗi của chi. Hiếm khi ở niêm mạc miệng hoặc mặt. Các sẩn nhỏ, màu đỏ, màu vàng mọc đều. Thường có ngứa, đầu tổn thương có thể hơi nứt nhẹ.

3.2.2. Ban vàng

– U vàng phẳng (Plane xanthomas): chủ yếu là các dát; hiếm khi tạo thành tổn thương gồ cao. Tổn thương có thể có bất cứ vùng nào, nếu tổn thương xuất hiện ở nếp gấp lòng bàn tay là đặc trưng của loại bất thường mỡ máu tiên phát beta III. Tổn thương có thể lan rộng khắp mặt, cổ ngực.

– Ban vàng phẳng lan rộng (Diffuse plane xanthomatosis): thương tổn là các mảng lớn màu vàng cam trên mặt, cổ ngực, mông vùng nếp gấp như nách, bẹn. Thường hay kết hợp cùng các bệnh lý khối u ác tính ở hệ tạo máu như bệnh bạch cầu hay đa u tủy xương.

– U vàng lan tỏa (Xanthoma disseminatum): do một dạng hiếm của histiocytosis. Chuyển hóa lipid là bình thường. Các tổn thương da thường bao gồm hàng trăm nốt màu nâu vàng hoặc nâu đỏ nhỏ, trải đều trên cả hai bên của khuôn mặt và thân mình. Có thể ở nách, bẹn. Tổn thương có thể dày lên khi va chạm, chà xát.

30% có tổn thương niêm mạc miệng, đường hô hấp hoặc mắt (bề mặt niêm mạc). Mảng nốt sần nhỏ trong miệng được gọi là xanthoma verruciform. 40% số người bị ảnh hưởng phát triển đái tháo nhạt, do không có khả năng kiểm soát sự mất nước (dẫn đến khát liên tục và sản xuất nước tiểu quá mức). Điều này là do phát triển quá mức histiocyte trên não (màng não). Có thể ảnh hưởng đến cơ quan nội tạng (như gan, phổi, thận,..). Bệnh có thể tự giới hạn nhưng tiến triển chậm trong nhiều năm.

Loại u vàngRối loạn di truyềnRố loạn thứ phát
Eruptive (u vàng phát ban)Thiếu lipoprotein lipase gia đình

Thiếu ApoC-II

Thiếu ApoA-I và apoA-I/C-III

Tăng triglycerid máu gia đình

Tăng triglycerid máu gia đình và chylomicronemia

Lâm sàng: Béo phì

Đái tháo đường

Sau khi dùng thuốc: retinol, liệu pháp hormon…

Tuberous (u vàng thể củ)Tăng cholesterol gia đình

Rối loạn betalipoprotein

Phytosterolemia

Gammopathies đơn dòng

Đa u tủy xương

Bệnh bạch cầu

Tendinous (u vàng ở gânTăng Cholesterol máu gia đình

Di truyền gia đình thiếu apoB

Rối loạn Betalipoprotein máu gia đình

Phytosterolemia

Cerebrotendinous xanthomatosis

 

Loại u vàngRối loạn di truyềnRối loạn thứ phát
Planar (u vàng phẳng)

Palmar (tay)

Intertriginous

Difuse (lan tỏa)

Xanthelasma(ban vàng)

Rối loạn Betalipoprotein máu di truyền

Khuyết apoA-I đồng lợi tử

Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử

Tăng cholesterol máu gia đình

Rối loạn betalipoprotein máu

Ứ trệ

Gammopathies đơn dòng,ứ trệ

Gammopathies đơn dòng

Khác

Corneal arcus

tonsillar

Tăng cholesterol máu gia đình

Bệnh Tangier

4. CẬN LÂM SÀNG

– Xét nghiệm máu và nước tiểu, chụp X quang để xác định nguyên nhân của nồng độ liporotein (tương ứng với nguy cơ các bệnh lý tim mạch, đột quỵ…)

– Mô bệnh học: tế bào bọt là các loại thực bào có chứa lipid. Đây là những tế bào đặc trưng của bệnh u vàng. Cùng với các tế bào bọt, u vàng thể phun trào thường gồm các tế bào lympho, mono, bạch cầu trung tính, và lipid tự do trong lớp hạ bì. U vàng thể củ có các tế bào bọt và các khe cholesterol. Cholesterol nhiều gấp đôi các loại lipid khác. U vàng thể gân cơ cũng có mô bệnh học tương tự. U vàng ở mí mắt có một số đặc điểm khác, như ngoài đại thực bào gắn lipid còn có cơ vân, nang tóc, và/hoặc một lớp thượng bì mỏng.

(Tài liệu được biên soạn bởi ThS.BS.Nguyễn Quang Minh)