POROKERATOSIS

1. ĐẠI CƯƠNG

Porokeratosis là bệnh do rối loạn dòng tế bào sừng. Thương tổn cơ bản là dát, bờ màu nâu, giữa teo, xung quanh gò cao do cột lá sừng (cornoid lamella: CL), được tạo thnahf bởi các tế bào á sừng ép chặt vào nhau. Bệnh được chia làm 5 thể:

  1. Porokeratosis cổ điển của Mibelli: classic Porokeratosis of Mibelli (PM).
  2. Porokeratosis nông, lan tỏa do ánh sáng: disseminated superficial actinic           porokeratosis (DSAP).
  3. Porokeratosis lan tỏa lòng bàn tay bàn chân: porokeratosis palmaris et plantaris disseminata (PPPD).
  4. Porokeratosis thành dải: linear porokeratosis (LP).
  5. Porokeratosis dạng chấm: punctate porokeratosis (PP).

Ngoài ra còn có các cá thể khác như thể tăng sừng, tăng sẩn ngứa, thể sùi. Một bệnh nhân có thể có nhiều hơn một thể porokeratosis.

2. CĂN NGUYÊN VÀ SINH BỆNH HỌC

Nguyên nhân của bệnh không rõ ràng, có sự tham gia của nhiều yếu tố. Các tế bào sừng tăng sản không bình thường tạo ra cột lá sừng (CL), lan ra ngoại vi làm cho bờ thương tổn nổi cao.

Sự tồn tại nhiều dạng khác nhau trên một bệnh nhân và trên các thành viên của gia đình gợi ý có sự khiếm khuyết về gen nói chung. Porokeratosis là bệnh di truyền trội, nhiễm sắc thể thường.

Một gen tại chỗ liên quan đến kiểu hình của DSAP đã được xác định trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 12. Porokeratosis thành dải cũng được ghi nhận ở anh em sinh đôi cũng trứng. Việc thay đổi chức miễn dịch tại chỗ hay toàn thân dẫn đến phát triển dòng tế bào sừng không điển hình. Mất tính dị hợp tử được cho là cơ chế gây ra porokeratosis thành dải có liên quan tới tiền sử cá nhân hoặc gia đình của thể DSAP.

Các yếu tố nguy cơ gây porokeratosis gồm: di truyền, tia cực tím, và suy giảm miễn dịch. Một nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng 10% bệnh nhân phát triển thành porokeratosis sau ghép thận.

Sử dụng tia cực tím tự nhiên hoặc nhân tạo quá mức, xạ trị và hóa trị liệu quá mức là yếu tố kích thích tạo ra porokeratosis. Ánh sáng được cho là nguyên nhân gây ra DSAP, nhưng không giải thích được tại sao thương tổn lại không có ở trên mặt.

Các suy giảm miễn dịch thứ phát như nhiễm HIV, lymphoma, sử dụng thuốc thải ghép hoặc sử dụng thuốc chữa bệnh tự miễn cũng là các yếu tố thuận lợi của bệnh.

Ung thư có thể xảy ra ở tất cả các thể porokeratosis do mất ổn định nhiễm sắc thể và giảm sự giám sát miễn dịch cũng với sự biểu lộ quá mức của p53.

Porokeratosis của Mibelli: nguyên nhên thường gặp là di truyền trội nhiễm sắc thể thường và suy giảm miễn dịch. PM cũng xuất hiện sau quang trị liệu, tại vết bỏng và thẩm phân máu.

DSAP: tiếp xúc ánh sáng hoặc tia tử ngoại nhân tạo cũng có thể gây DSAP. Bệnh thêm trầm trọng do tiếp xúc với ánh sáng bước sóng ngắn như nắng tái diễn, tia điện quang trị liệu, và quang hóa điều trị vảy nến. Các thuốc nhạy cảm với ánh nắng cũng có thể đóng vai trò gây bệnh. Tránh tia cực tím có thể dẫn đến bệnh thoái lui tự nhiên. Suy giảm miễn dịch cũng có thể gây DSAP. Virus cũng được cho là có thể gây bệnh porokeratosis.

LP: không xác định được yếu tố di truyền. Mất tính dị hợp tử cũng được cho là cơ chế di truyền của bệnh và nó giải thích nguy cơ ung thư cao hơn của porokeratosis thành dải.

PPPD: có yếu tố di truyền. Suy giảm miễn dịch có thể gây PPPD mắc phải hoặc nó có thể là dấu hiệu da của ung thư nội tạng.

PP: thể bệnh này không chỏ có yếu tố di truyền. Nó thường liên quan đến các thể khác của porokeratosis.

3. DỊCH TỄ HỌC

Ở Mỹ thường gặp DSAP, các thể khác hiếm gặp.

Nguy cơ thoái hóa ác tính từ 7,5%-11% ở tất cả các thể porokeratosis. Thương tổn lớn, thương tổn tồn tại lâu dài, thể thành dải có nguy cơ gây ung thư cao.

Porokeratosis thường gặp ở người da trắng, ít gặp ở người da màu.

Thể PM và PPPD gặp ở nam nhiều gấp 2 lần nữ. DSAP ở phụ nữ gấp 3 lần nam giới. Porokeratosis thành dải thì nam nữ có tỉ lệ bệnh như nhau.

Thể PPPD và LP có thể gặp ở bất cứ tuổi nào từ khi mới sinh đến khi trưởng thành. PM thường xuất hiện ở lứa tuổi trẻ em. DSAP thường xuất hiện vào tuổi 30-40 của cuộc đời.

4. LÂM SÀNG

Porokeratosis của Mibelli

Ít gặp, xuất hiện từ thời thơ ấu. Thương tổn nhỏ, không triệu chứng, có ngứa nhẹ nhưng lớn rất nhanh sau đó. Thường gặp ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch.

Bệnh nhân thường có tiền sử chấn thương, bỏng.

Thương tổn cơ bản là sẩn sừng, kích thước nhỏ, màu nâu nhạt, phát triển dần từ trung tâm ra ngoại vi tạo thành bờ gờ cao, không đều. Bờ có thể phì đại hoặc sùi và thường cao hơn 1 mm. Bề mặt thương tổn có nhiều rãnh nhỏ. Thương tổn tăng hoặc giảm sắc tố nhẹ, vảy nhỏ li ti, không lông, teo nhẹ và giảm tiết mồ hôi. Kích thước thương tổn từ một tới nhiều mm.

Thương tổn có thể gặp ở bất kỳ nơi nào trên da, kể cả niêm mạc. Tuy nhiên, thương tổn ở chi thường gặp hơn. Thương tổn sừng hóa ở mông giống như vảy nến.

Porokeratosis nông, lan tỏa do ánh sáng

Rất nhiều thương tổn sừng hóa, hình tròn, màu nâu, bờ nhỏ như sợi chỉ xuất hiện ở mặt duôĩ của chi. Trung tâm thương tổn có nhiều chấm màu đỏ tương ứng với các mao mạch. Có thể ngứa nhẹ. Thuốc tránh nắng chứa dihydroxyacetone làm cho cột sừng đạm màu hơn và thương tổn rõ ràng hơn trên lâm sàng. Thương tổn ở mặt chiếm 15% bệnh nhân.

Siêu âm da thấy xuất hiện vệt trắng chứa đựng màu nâu chính là cột sừng ở bờ thương tổn.

Bệnh hay gặp ở phụ nữ 30-40 tuổi, có tiền sử tiếp xúc với tia cực tím. Ngoài ra bệnh có thể gặp ở bệnh nhân đã được điều trị vảy nến bằng quang hóa liệu pháp hoặc bệnh nhân sau chiếu tia xạ, ghép tạng, viêm gan virus C, HIV, suy thận, hoặc liên quan với nguyên nhân suy giảm miễn dịch khác.

Porokeratosis thành dải

Xuất hiện lúc mới sinh hoặc thời kỳ thơ ấu. Thương tổn cơ bản là nhóm sẩn hình tròn, bờ gờ cao, xếp thành dải dày một bên thân, chi, đầu hoặc cổ. Có nhiều nhóm thương tổn thành dải trên một bệnh nhân, ở một bên cơ thể. Có thể gặp thể porokeratosis khác trên bệnh nhân porokeratosis thành dải.

Porokeratosis thành dải có bờ nổi cao, các khe ở trung tâm như PM.

Thoái hóa ác tính thành ung thư của porokeratosis thành dải gặp nhiều hơn các thể porokeratosis khác.

Porokeratosis lòng bàn tay bàn chân

Thương tổn xuất hiện thời kỳ thiếu niên hoặc giai đoạn đầu của người lớn. Nam nhiều gấp 2 lần nữ, biểu hiện đầu tiên ở lòng bàn tay, bàn chân sau đó lan rộng ra các vùng a khác, kể cả niêm mạc.

Thương tổn nhỏ, nông, đồng dạng, tăng sắc tố nhẹ, giữa teo, bờ hơi nổ cao. Thương tổn niêm mạc nhỏ, hình tròn hoặc ngoằn nghèo nhợt nhạt.

Ung thư tế bào gai đã được báo cáo gặp ở thể này.

Porokeratosis dạng chấm

Có nhiều sẩn nhỏ, mỏng, bờ nổi cao ở lòng bàn tay, bàn chân xuất hiện thời kỳ thanh niên. Thường kết hợp với các thể khác của porokeratosis như thể thành dải, thể Mibelli.

5. THEO DÕI

Bệnh nhân không cần nhập viện. Tuy nhiên cần theo dõi chặt chẽ bệnh nhân ngoại trú để phát hiện thương tổn biến đổi ung thư. SCC và BCC có thể sẽ nặng ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch.

6. BIẾN CHỨNG

Biến chứng ung thư da là vấn đề quan trọng nhất cần theo dõi. Suy giảm chức năng cơ quan do bệnh có thể gặp. Phẫu thuật phòng ngừa nên được quan tâm ở những trường hợp đặc biệt.

7. TIÊN LƯỢNG

Tiên lượng thường tốt, đặc biệt đúng với DSP. Các quan ngại về lâm sàng bao gồm: PM và LP có nguy cơ gây ung thư cao nhất. PM hình tròn quanh ngón có thể gây ra Ainhum.

Bệnh nhân cần được tư vấn mặc quần áo bảo vệ, dùng chất chống nắng, tránh tiếp xúc ánh nắng vào giữa ngày, ngừng điều trị bằng tia cực tím như tắm nắng, quang hóa trị liệu.

Bệnh nhân cần được thăm khám định kỳ đối với thương tổn da ngi ngờ ác tính, kiểm tra kỹ lưỡng bất cứ thương tổn nào có sự thay đổi trên porokeratosis. Các thành viên gia đình nên được khám phát hiện porokeratosis nếu nghi ngờ.

(Tài liệu được biên soạn bởi ThS.BS.Phạm Cao Khiêm)