BỆNH XƠ CỨNG BÌ KHU TRÚ

(Morphea)

1. ĐẠI CƯƠNG

Thuật ngữ “ scleroderma” được bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là sclero ( cứng và chắc) và derma (da). Bệnh đã được mô tả từ khoảng 400 năm trước Công Nguyên. Năm 1753, Carlo Curzio, bác sĩ người Ý bắt đầu mô tả triệu chứng bệnh. Năm 1847, Gintrac, bác sĩ người Pháp, đặt tên bệnh là “ sclerodermie”. Năm 1854, Thomas Addison chỉ ra như hội chứng có biểu hiện sẹo. Năm 1924, Matsui mô tả mô bệnh học điển hình của scleroderma bao gồm tăng collagen và dày thành mạch máu trong da. Năm 1930,  O’leary và Nomland phân biệt triệu chứng khác nhau của xơ cứng bì hệ thống với xơ cứng bì khu trú. Xơ cứng bì khu trú ( XCBKT) “ localized scleroderma” được chứng minh là một bệnh da tự miễn được đặc trưng bởi xơ hóa da. Tuy nhiên đôi khi nhầm lẫn với xơ cứng bì hệ thống nên các tác giả thường sử dụng thuật ngữ morphea.

Biểu hiện lâm thời của xơ cứng bì khu trú chỉ có tổn thương ở da và ít có tổn thương nội tạng như trong xơ cứng bì hệ thống. Xơ cứng bì khu trú có tỷ lệ mắc khoảng 2,7/100.000, tỉ lệ nữ/nam là 2 tới 3/1. Bệnh có thể xảy ra ở bất cứ tuổi nào, tỷ lệ xuất hiện ở người lớn và trẻ em là ngang nhau. Khoảng 20% – 30% bắt đầu từ lúc trẻ nhỏ, 50% – 60% người bệnh khi trưởng thành. Bệnh phổ biến hơn ở người da trắng so với châu Mỹ và châu Phi. Trong các thể, xơ cứng bì khu trú dạng dải là thể phổ biến nhất ở trẻ em ( khoảng 25% đến 87%), tổn thương ở chi và thân mình chiếm khoảng 70 – 80% và dạng vết chém hoặc teo nửa mặt tiến triển khoảng 22 – 30%. Ở người lớn, thể mảng và thể lan tỏa chiếm ưu thế. Trong khi đó, xơ cứng bì thể sâu ít phổ biến ở cả người lớn và trẻ em với tỉ lệ khoảng 2 – 4%. Ở Việt Nam, tỷ lệ nữ/nam khoảng  5,3/1. Trong đó, thể mảng hay gặp nhất chiếm 45,6%, tiếp theo là thể dải và thể lan tỏa.

2. CĂN SINH BỆNH HỌC

Căn nguyên và cơ chế bệnh sinh của bệnh còn chưa rõ ràng. Cơ chế bệnh sinh của xơ cứng bì khu trú chủ yếu được suy luận từ các nghiên cứu ề xơ cứng bì hệ thống. Giống như xơ cứng bì hệ thống, các yếu tố như: di truyền, rối loạn miễn dịch, rối loạn chức năng mạch máu là yếu tố trong bệnh sinh của bệnh. Tình trạng xơ hóa xuất hiện ở giai đoạn sau của bệnh và do tăng tổng hợp collagen type I và III. Ngoài ra, các yếu tố môi trường ( nhiễm trùng, tiếp xúc môi trường ) cũng được cho là có vai trò trong cơ chế  bệnh sinh.

3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

3.1.  Biểu hiện lâm sàng

–   Dạng mảng: Tổn thương là các mảng da xơ cứng, xung quanh có thể quầng đỏ hoặc tăng sắc tố. Tổn thương dạng mảng đôi khi tiến triển thành dạng dạng dải và dạng lan tỏa.

+   Dạng giọt: tổn thương nhỏ hơn < 10 mm đường kính, thường ở thân mình.

+   Teo da của Pasini và Pierini: giai đoạn sau của dạng mảng.

–   Dạng lan tỏa: tổn thương da lan rộng với nhiều mảng cứng, tăng sắc tố và thường có teo da. Tiêu chuẩn chẩn đoán là có ít nhất 4 tổn thương trên 3 cm ( dạng dải hay dạng mảng ) tại ít nhất 2 vị trí trong 7 vị trí giải phẫu ( đầu và cổ, chi trên phải, chi trên trái, thân trước, thân sau, chi dưới phải, chi dưới trái). Khác với xơ cứng bì hệ thống, xơ cứng bì khu trú không có biểu  hiện xơ cứng đầu cực hoặc xơ cứng ngón.

–   Dạng dải: thường xuất hiện ở chi và mặt, nhưng có thể xáy ra ở thân mình. Tổn thương dạng dải có thể đi theo các đường Blaschko. Dạng dải có thể tổn thương ở trung bì, mô dưới da, cơ hoặc thậm chí trên xương, gây ra các biến dạng.

+   Dạng vết chém ( En coup de sabre – ECDS) là một dạng dải ảnh hưởng ở đầu và cổ. Biểu hiện là dải teo da, tăng sắc tố, giống như vết chém. Thường ở trán, thương tổn có thể lan tới tận da đầu ( gây rụng tóc), lông mày, mũi và môi. Vị trí khác: vùng thái dương và cằm. Bệnh có thể ảnh hưởng tới mắt và hệ thống thần kinh trung ương.

–   Teo nửa mặt tiến triển ( hội chứng Parry – Romerg – PRS) đặc trưng bởi sự tiến triển chậm, teo da, mô dưới da, cơ và hoặc cấu trúc xương ở một bên mặt. Sự teo mặt có thể kèm với các tổn thương dạng dải điển hình trên mặt hoặc bất kì vị trí nào.

–   Thể xơ cứng khi khu trú sâu: tổn thương sâu xuống trung bì, mô dưới da, cân và cơ. Tổn thương là các mảng hình cung không rõ và thường đối xứng. Da dày và bờ xung quanh sâu xuống cân và cơ. Dấu hiệu “ lòng máng” ( ép xuống ) có thể xuất hiện trên gân và lan tỏa hoặc xảy ra đơn độc.

3.2.  Biểu hiện cơ quan khác

–   Cơ xương khớp: đau khớp, đau cơ, bệnh thần kinh và hội chứng ống cổ tay ( 12%) và có thể không liên quan với tổn thương da. Tổn thương da có thể gây giới hạn tầm vận động,chiều dài chi, biến dạng xương và khớp ( gặp trong 30 -52% dạng dải, tổn thương chạy dọc khớp là có nguy cơ nhất). Thể sâu thương để lại các dị tật đáng kể: yếu cơ, co cứng cơ, chi dài không đều, viêm tủy xương.

–   Thần kinh và mắt: biểu hiện thần kinh ciếm khoảng 17,1% bao gồm cơn động kinh, đau đầu, viêm mạch máu não, bệnh lý thần kinh ngoại biên,dị dạng mạch máu. Biến chứng mắt chiếm 8,3%, thường là bất thường phần phụ ( mi mắt, lông mi), ngoài ra có thể gặp viêm mạch máu, khô mắt, tăng nhãn áp…Bệnh lý thần kinh và biến chứng mắt thường gặp trong dạng dải, đặc biệt ở bệnh nhân có tổn thương dạng vết chém và dạng teo nửa mặt tiến triển.

–   Nha khoa: tổn thương ở mặt có thể gây bất thường nha khoa như khớp cắn lệch, mất răng, teo lưỡi và tuyến nước bọt.

–   Rối loạn tự miễn dịch khác: tiền sử gia đình bị các bệnh truyền nhiễm cao hơn người bình thường: người lớn ( 10,6%) và trẻ em ( 12 – 23,8%). Khoảng 2% – 5% trẻ và khoảng 30% người lớn bị xơ cứng bì khu trú có kèm theo bệnh tự miễn khác ( bạch biến, đái tháo đường typ I, viêm tuyến giáp Hashimoto, bệnh Grave và viêm loét đại tràng).

(Tài liệu được biên soạn bởi PGS. TS. Lê Hữu Doanh  của Bộ môn Da liễu, trường Đại học Y Hà Nội).