PHÙ BẠCH HUYẾT

( Lymphedema)

1. ĐẠI CƯƠNG

Phù bạch huyết là sự tập trung dịch bạch huyết chứ nhiều protein tại khoảng kẽ ở một bộ phận của cơ thể dẫn tới tắc nghẽn dòng bạch huyết, có thể do bẩm sinh ( tiên phát) hoặc mắc phải ( thứ phát).

Phù bạch huyết thường xảy ra ở chi như cánh tay hoặc cẳng chân. ở chi thường phức tạp do nhiễm trùng ( viêm mô tế bào, nấm móng) và có tác động đáng kể đến chất lượng cuộc sống ( cản trở các hoạt động hằng ngày).

Đây là một bệnh mãn tính thường không chữa khỏi được hoàn toàn. Điều trị chỉ có tính chất hỗ trợ.

2. NGUYÊN NHÂN, CƠ CHẾ BỆNH SINH

2.1. Nguyên nhân

  1. Phù bạch huyết tiên phát

Do giảm sản hoặc bất sản bẩm sinh của hệ bạch huyết ngoại vi. Được chia thành 3 loại chính: phù bạch huyết bẩm sinh, phù bạch huyết praecox, phù bạch huyết muộn.

Thường biểu hiện ở chi dưới. Có thể không rõ ràng trên lâm sàng ở giai đoạn sớm cho đến khi có yếu tố kích hoạt hoặc làm trầm trọng, gây giảm khả năng vận chuyển của bạch huyết. Phù bạch huyết tiên phát cũng có thể không nằm trong 3 nhóm trên mà kết hợp với các rối loạn ở da và di truyền khác.

Phù bạch huyết bẩm sinh ( bệnh Milroy)

Chiếm 10 – 25% các trường  hợp phù bạch huyết tiên phát do sự kém phát triển của hệ bạch huyết của bào thai. Bệnh có yếu tố gia đình, do rối loạn gen trội trên NST thường. Các rối loạn biểu hiện lúc sinh hoặc trước 1 tuổi. Nữ bị gấp 2 lần nam giới và tần suất gặp ở chi dưới cao gấp 3 lần chi trên. Biểu hiện chính là phù sần và không đau, 2/3 bệnh nhân có phù đối xứng, và lâm sàng có thể cải thiện tự nhiên khi trẻ lớn lên.

Phù bạch huyết bẩm sinh thường kết hợp với viêm mô bào, tĩnh mạch nổi cao, giãn mạch bạch huyết nội tạng, móng chân hếch, tràn dịch tinh mạc.

Phù bạch huyết praecox ( Bệnh Meide)

Là dạng phổ biến nhất của phù bạch huyết tiên phát ( 65 – 80% ). Bệnh thường biểu hiện lâm sàng sau khi sinh và trước 35 tuổi ( thường xuất hiện ở tuổi dậy thì). Khoảng 70% trường hợp là 1 bên, và gặp bên trái nhiều hơn bên phải. Về mô bệnh học: giảm sinh, mạch bạch huyết giảm về kích thước và số lượng.

Nữ gặp nhiều hơn 4 lần nam giới. Trên lâm sàng thường thấy bệnh biểu hiện liên quan đến kinh nguyệt, cho thấy estrogen có thể đóng vai trò trong bệnh sinh.

  •  Phù bạch huyết muộn.

Là dạng hiếm của phù bạch huyết tiên phát, chiếm 10%.

Biểu hiện muộn thường trên 35 tuổi. Nguyên nhân do là dị dạng của van bạch huyết. Khó xác định dị dạng bẩm sinh hay mắc phải.

Mô bệnh học: hình ảnh tăng sản về kích thước và số lượng mạch bạch huyết.

  • Các biểu hiện đi kèm phù bạch huyết tiên phát

Phù bạch huyết tiên phát thường kèm các rối loạn và di truyền.

+   Hội chứng phù bạch huyết và lông mi kép: Phù 2 chi dưới, hay gặp từ 8 – 30 tuổi. Mạch bạch huyết lớn hơn. Là bệnh di truyền gen trội trên NST thường. Các bất thường khác bao gồm bất thường cột sống, u nang màng nhện cột sống, u mạch, hở hàm ếch, sụp mi, thấp bé, màng ở cổ, bất thường ống ngực, lác.

+    Phù bạch huyết tiên phát kết hợp với hội chứng móng tay vàng. Có thể có tràn dịch màng phổi tái phát và giãn phế nang.

+   Các hội chứng và biểu hiện da khác liên quan phù bạch huyết bao gồm: Hội chứng Turner, hội chứng Noonan, u xơ thần kinh loại 1, u máu, u vàng, mất móng bẩm sinh, hội chứng CHARGE.

( Coloboma of the eye – khuyết tật ở tật khuyết đồng tử mắt, heart defects – các dị tật ở tim, atresia of the choanae – hẹp cửa mũi sau, retarded ( delayed ) growth or development – chậm phát triển hoặc tăng trưởng, genital or urinary abnormalities – các bất thường ở cơ quan sinh dục hoặc tiết niệu, ear abnormalities – các bất thường ở tai)

  1. Phù bạch huyết thứ phát

Phù bạch huyết thứ phát thường do dị tật mắc phải của hệ thống bạch huyết và thường liên quan đến béo phì, nhiễm trùng, khối u, chấn thương, và điều trị. Một số nguyên nhân hay gặp.

  • Giun chỉ

Nguyên nhân phổ biến nhất của phù bạch huyết thứ phát. Bệnh gây ra do nhiễm trùng giun chỉ, thường gặp ở các nước đang phát triển.

  • Ung thư

Tắc nghẽn do ung thư di căn hoặc u lympho, hoặc do các phương pháp điều trị bóc tách và cắt bỏ hạch bạch huyết. Hay gặp ở nách sau khi cắt bỏ vú và bóc hoàn toàn hạch nách ở bệnh nhân ung thư vú, vùng chậu.

Các bệnh ung thư hay gặp: u lympho Hodgkin, ung thư tiền liệt tuyến di căn, ung thư cổ tử cung, ung thư vú.

  • Các nguyên nhân khác

Béo phì thường gây giảm sự trở lại của dịch bạch huyết dẫn đến phù bạch huyết

Ngoài ra, vết thương, phẫu thuật tĩnh mạch, suy tim xung huyết, tăng huyết áp Portal, phẫu thuật mạch máu ngoại biên, phẫu thuật cắt bỏ mô mỡ, bỏng, côn trùng cắn, áp lực từ bên ngoài.

2.1. Cơ chế bệnh sinh

  1. Sinh lý bạch huyết bình thường

Chức năng bạch huyết bình thường của  hệ bạch huyết là dẫn lưu protein, lipid và nước từ khoảng kẽ vào nội mạch. 40 – 50% protein huyết thanh được vận chuyển bằng đường này mỗi ngày.

Áp lực thủy tĩnh cao ở mao động mạch đẩy protein vào khoảng kẽ làm tăng áp lực khoảng kẽ dẫn đến kéo nước theo. Dịch kẽ giúp nuôi dưỡng các mô. Sau đó dịch này chảy vào các mao mạch bạch huyết và qua các hạch bạch huyết lọc trước khi tham gia vào lưu thông tĩnh mạch. Khoảng 90% chất lỏng lưu thông sẽ nhập vào mao tĩnh mạch.

  1. Thay đổi bệnh lý và tác động của nó

Trong bệnh lý, khả năng vận chuyển của hệ bạch huyết bị giảm. Do đó, lượng dịch kẽ vượt quá khả năng vận chuyển của hệ bạch huyết, dẫn đến ứ trệ protein trọng lượng phân tử cao trong khoảng kẽ. Điều này thường xảy ra khi lưu lượng dòng chảy giảm trên 80%. Đây là phù nồng độ protein cao ( 1 – 5,5 g/ml)

Sự tích tụ của các chất trung gian gây giãn nở các mạch bạch huyết phía sau, kèm teo van kém gây đảo chiều dòng chảy. Dần dần gây xơ thành bạch huyết, huyết khối, tích tụ fibrin trong lòng mạch, phá hủy hầu hết các kênh bạch huyết còn lại. Các shunt bạch huyết tĩnh mạch tự nhiên có thể được hình thành. Hạch bạch huyết cứng và co lại, mất cấu trúc bình thường.

Trong khoảng kẽ, tích tụ protein gây khởi phát phản ứng viêm rõ rệt. Hoạt động của đại thực bào tăng lên, dẫn đến phá hủy các sợi đàn hồi và sản xuất mô xơ sợi. Các nguyên bào sợi di chuyển vào khoảng kẽ và sản xuất tiền collagen. Kết quả của pản ứng viêm này làm thay đổi từ phù rõ ban đầu sang đặc tính phù rắn chắc của phù bạch huyết. Do đó, gây giảm miễn dịch tại chỗ, nhiễm trùng mạn tính cũng như sarcoma bạch huyết.

3. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG

3.1. Lâm sàng

  1. Hỏi bệnh

–   Sưng nề mạn tính chi trước khi phù bạch huyết

–   Thường ở chi dưới ( 80%) nhưng cũng có thể ở chi trên, mặt, sinh dục và thân mình.

–   Sốt, ớn lạnh và suy nhược toàn thân.

–   Mệt mỏi liên quan đến kích thước và trọng lượng của chi

-Khó khăn trong cuộc sống hằng ngày.

-Nhiễm trùng nấm và vi khuẩn tái phát

-Tái diễn các đợt viêm mô tế bào, nứt nẻ, loét và / hoặc sùi.

  1. Khám phát hiện

–   Phù rỗ, không căng ở vị trí bị ảnh hưởng, chủ yếu ở đầu xa của chi, lan rộng theo thời gian tiến triển thành phù căng bóng.

–   Ban đỏ, dày da tại vị trí tổn thương, giống sần vỏ cam.

–   Phù voi: một vùng tổn thương với mảng sẩn như hình đá cuộn, dày sừng, thường thấy ở cẳng chân. Các mảng có thể phủ một ít vảy mỏng, dính, có thể chảy nước hoặc rỉ ít dịch màu vàng và / hoặc có thể có mùi hôi.

–   Nứt, loét.

–   Nhiễm trùng bề mặt: phổ biến và có biểu hiện như chốc với vảy tiết màu vàng.

–   Dấu hiệu dương tính Stemmer: không có khe vát giữa ngón chân thứ nhất và thứ 2.

–   Khám phát hiện các yếu tố vật lý, rối loạn di truyền liên quan đến phù bạch huyết.

3.2. Cận lâm sàng

–   Phân tích máu, nước tiểu hoặc mô bệnh học không cần thiết để chẩn đoán phù bạch huyết. Tuy nhiên, sử dụng để chẩn đoán nguyên nhân.

–   Chức năng gan, ure/ creatinin, phân tích nước tiểu để loại trừ suy thận hoặc suy gan. Công thức máu nếu nghi ngờ nhiễm khuẩn.

–   Chẩn đoán hình ảnh: không cần thiết nhưng được sử dụng để khẳng định lại, đánh giá mức độ và giúp can thiệp điều trị.

+   CT và MRI: tốt cho các trường hợp nghi ngờ bệnh ác tính. Ngoài ra, MRI giúp hiển thị giải phẫu của hệ bạch huyết và tìm nguyên nhân phù bạch huyết do tắc nghẽn.

+   Siêu âm: đánh giá các hạch bạch huyết và hệ thống tĩnh mạch. Xác định các thay đổi về cấu trúc và thể tích trong hệ thống bạch huyết, các bất thường tĩnh mạch như huyết khối tĩnh mạch  sâu và rò động tĩnh mạch. Chẩn đoán huyết khối tĩnh mạch sâu là một trong các chẩn đoán phân biệt nếu phù 1 bên, và nó cũng có thể đi kèm phù bạch huyết.

+   Chụp XQ hệ bạch huyết:

Chụp XQ hệ bạch huyết là kỹ thuật xâm lấn có thể được sử dụng để đánh giá rõ ràng hệ thống bạch huyết. Ngày nay ít được sử dụng vì có nhiều tác dụng phụ ( viêm nội mạch mạch bạch huyết còn lại dẫn đến sẹo).

+  Chụp vi bạch huyết huỳnh quang: Phát hiện các dị tật của mạch bạch huyết nhỏ.

+   Xạ hình hệ bạch huyết:

Xạ hình hệ bạch huyết là tiêu chuẩn mới để đánh giá hệ thống bạch huyết, cho phép thấy chi tiết các mạch bạch huyết. XN được sử dụng xác định giải phẫu, đánh giá dòng chảy và sự đảo chiều của dòng chảy, xác định mức độ nghiêm trọng của sự tắc nghẽn.

+   Sinh thiết và MBH

Sinh thiết nếu chẩn đoán không rõ ràng trên lâm sàng, nghi ngờ bệnh ác tính, hoặc có loét mạn tính.

Hình ảnh sinh thiết: tăng sừng với các ổ á sừng, dị sừng và phù nề tổ chức, giãn mạch bạch huyết. Trong phù bạch huyết mạn tính, thấy tổn thương xơ hóa và các ổ thâm nhiễm viêm tải rác.

(Tài liệu được biên soạn bởi BS. Trương Thị Huyền Trang của Bộ môn Da liễu, trường Đại học Y Hà Nội).