BỆNH THIẾU KẼM

(ZinC Deficiency)

1. LỊCH SỬ

Vai trò của nguyên tố vi lượng kẽm bắt đầu được quan tâm từ năm 1869, khi lần đầu tiên phát hiện kẽm là nguyên tố cần thiết cho sự tăng trưởng của một số sinh vật (Aspergillus Niger). Năm 1929, Lutz đo kẽm trong nhiều mô của con người bằng cách sử dụng kỹ thuật dithizon và ước tính tổng số kẽm cơ chế ở một người đàn ông 70kg đến 2,2 gram. Năm 1933, kẽm được tìm thấy là cần thiết cho sự tăng trưởng của những con chuột. Năm 1939, bệnh beriberi ở Trung Quốc đã được ghi nhận là có nồng độ kẽm giảm trong da và móng tay. Năm 1940, nồng độ kẽm trong một loạt các khám nghiệm tử thi tìm thấy nó có mặt trong tất cả các mô kiểm tra. Năm 1950, nồng độ kẽm huyết thanh bình thường lần đầu tiên được xác định và giá trị bình thường là 17,3 – 22,1 micromol/lít. Năm 1963, kẽm đã được xác định là cần thiết cho sự tăng trưởng của con người, ba enzym cần kẽm như một đồng yếu tố để enzym hoạt động bình thường. Năm 1973, trường hợp đầu tiên của acrodermatitis enteropathica do thiếu kẽm nghiêm trọng đã được mô tả. Năm 1990, thế giới quan tâm về vai trò của kẽm trong bệnh tật và tử vong ở trẻ em tại các nước đang phát triển. Năm 2002, protein vận chuyển kẽm ZIP4 lần đầu tiên được xác định là các cơ chế hấp thu kẽm trong ruột qua màng basolateral của các enterocyte. Đến năm 2014, hơn 300 enzym chứa kẽm đã được xác định, cũng như hơn 1000 yếu tố phiên mã có chứa kẽm.

2. PHÂN LOẠI BỆNH THIẾU KẼM

Thiếu kẽm cũng như thiếu đồng là một yếu tố nguy cơ đối với loài người trên toàn thế giới, đặc biệt là những nước đang phát triển. Bệnh thiếu kẽm được chia làm 2 loại: thiếu kẽm bẩm sinh (Acrodermatitis Enteropathica – viêm da đầu chi ruột) và thiếu kẽm mắc phải.

– Viêm da đầu chi ruột (AE): là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen SLC39A4 trên NST số 8. Gen này mã hóa cho protein màng, có tác dụng vận chuyển kẽm qua màng. Biểu hiện lâm sàng sớm, bao gồm: vảy tiết, viêm da mụn nước, tiêu chảy, chậm phát triển trí tuệ và nhiễm khuẩn.

– Thiếu kẽm mắc phải: nguyên nhân do ăn vào không đủ hoặc rối loạn hấp thu kẽm, do mất kẽm nhiều qua đường tiêu hóa, hoặc phối hợp các nguyên nhân trên. Biểu hiện lâm sàng tương tự như thiếu kẽm bẩm sinh nhưng muộn hơn, bệnh tiến triển chậm hơn.

3. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA THIẾU KẼM

3.1. Biểu hiện bệnh da, niêm mạc do thiếu kẽm

Dát đỏ ranh giới rõ với da lành, có vảy da mỏng dính. Vị trí thường gặp là quanh hốc tự nhiên, đầu các cực như tai, mũi, đầu các ngón tay, ngón chân, các chi. Có thể có tổn thương mụn nước, bọng nước, mụn mủ, thương tổn dạng vảy nến. Bệnh thường kèm kèm thêm nhiễm khuẩn thứ phát: Candida, tụ cầu vàng.

Bệnh thường xuất hiện ngay sau khi cai sữa hoặc xuất hiện sớm hơn đối với trẻ được nuôi bằng sữa công thức hoặc ngũ cốc, vì trong sữa công thức hoặc ngũ cốc thì nồng độ kẽm sinh học thấp hơn trong sữa mẹ. Tuy nhiên, đối với thiếu kẽm mắc phải thì hoàn toàn ngược lại, trẻ xuất hiện các triệu chứng khi được nuôi bằng sữa mẹ và các triệu chứng cải thiện khi chuyển sang sữa công thức. Đối với những trẻ bị thiếu kẽm mắc phải, mẹ thường ăn kiêng quá nhiều trong quá trình mang thai và cho con bú.

3.2. Các biểu hiện khác do thiếu kẽm

– Thiếu dih dưỡng: chậm tăng trưởng, suy dinh dưỡng nhẹ và vừa, chậm tăng trưởng chiều cao, giảm tiết sữa…

– Rối loạn tiêu hóa và chuyển hóa: trẻ có tình trạng suy giảm tiêu thụ năng lượng như chán ăn hoặc giảm ăn, giảm bú, không ăn thịt cá, chậm tiêu, táo bón nhẹ, buồn nôn và nôn kéo dài ở trẻ, buồn nôn và nôn (nghén) ở phụ nữ mang thai.

– Rối loạn tâm-thần kinh: rối loạn giấc ngủ (trằn trọc khó ngủ, mất ngủ), thức giấc nhiều lần trong đêm, khóc đêm kéo dài; suy nhược thần kinh (đau đầu, thần kinh dễ bị kích thích, giảm trí nhớ); rối loạn cảm xúc (thờ ơ, lãnh đạm, trầm cảm, thay đổi tính tình). Bệnh còn có thể suy yếu hoạt động của não, mơ màng chậm chạp, hoang tưởng, mất điều hòa lời nói, rối loạn vị giác và khứu giác, khuyết tật, bại não, chậm phát triển tâm thần vận động…

– Suy giảm khả năng miễn dịch: nhiễm trùng tái diễn ở đường hô hấp (viêm mũi họng, viêm phế quản tái đi tái lại), viêm đường tiêu hóa, viêm da, mụn bỏng, mụn mủ, viêm niêm mạc.

– Tổn thương biểu mô: khô da, viêm da vùng mặt trước hai chi dưới, nám da, bong da, dày sừng và nứt gót da hai bên, viêm niêm mạc miệng, viêm lưỡi, vết thương lâu lành, dị ứng, loạn dưỡng móng, viêm mé móng, tóc giòn dễ gãy, hói.

– Tổn thương mắt: sợ ánh sáng, mất khả năng thích nghi với bóng tối, mù đêm, quáng gà, khô mắt, loét giác mạc.

– Các triệu chứng kèm theo là vết thương khó lành và “hạt gạo” trên móng tay. Tình trạng này là do thiếu kẽm, chất giúp tạo ra tế bào và enzym mới cũng như cần cho việc làm lành vết thương.

– Về cơ năng, bệnh nhân có thể có ngứa.

4. ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG CỦA THIẾU KẼM

Nồng độ kẽm huyết tương (hoặc huyết thanh) là một chỉ số được nhiều tác giả sử dụng để đánh giá tình trạng kẽm của cơ chế nhất và được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán thiếu kẽm. Hàm lượng kẽm huyết thanh dao động trong khoảng 10-18 µmol/L (0,8-1,2µg/mL) (đối với người lớn) và 12-16 µg/mL (đối với trẻ em). Tuy vậy, nồng độ này rất dễ thay đổi tùy thuộc rất nhiều vào hàm lượng kẽm trong chế độ ăn.

Hàm lượng kẽm trong bạch cầu vào khoảng 6 mg/106 tế bào. Hàm lượng kẽm trong hồng cầu vào khoảng 1 mg/106 tế bào. Người ta thường định lượng kẽm trong hồng cầu vì cần ít máu hơn nhưng nó cũng không ổn định và hay thay đổi tùy theo tình trạng sinh lý của cơ chế.

Kẽm trong tóc: phương pháp định lượng kẽm trong tóc khá phức tạp, dễ bị ô nhiễm từ môi trường và phản ánh tình trạng kẽm của cơ thể trong nhiều tháng trước.

Một số phương pháp khác: thử nghiệm dung nạp kẽm, cơ sở của nghiệm pháp này là hàm lượng kẽm huyết thanh sẽ tăng vào khoảng một vài giờ sau khi cho uống một lượng 25-50 mg kẽm.

(Tài liệu được biên soạn bởi BS. Hoàng Thị Phượng)