DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY CHÂN

(Palmoplantar keratodermas)

1. ĐẠI CƯƠNG

Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân (Palmoplantar keratodermas – PPKs) là những rối loạn tăng sừng ở lòng bàn tay, bàn chân nguyên nhân do di truyền hoặc mắc phải.

Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền là nhóm rối loạn hiếm gặp, do đột biến các gen trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Các đột biến di truyền này làm ảnh hưởng đến cấu trúc tế bào sừng cũng như liên kết giữa chúng.

Phân thể dày sừng lòng bàn tay chân di truyền: có hai cách.

  • Theo sự phân bố của dày sừng:

 – Theo lan tỏa (diffuse PPK): dày sừng lan tỏa, đối xứng ở lòng bàn tay, bàn chân.

 –  Theo khu trú (focal PPK): dày sừng khu trú chủ yếu vùng tỳ đè, gồm 2 thể là tổn thương hình tròn, bầu dục hoặc thể tổn thương dày sừng dải, thường thấy ở lòng bàn tay.

 –  Thể giọt/chấm/điểm (puctate PPK): sẩn dày sừng nhỏ (1 mm đến 1 cm) ở lòng bàn tay và bàn chân.

  • Theo các tổn thương phối hợp:

 –  Thể đơn thuần: chỉ có dày sừng lòng bàn tay, bàn chân.

 –   Thể phức hợp: dày sừng lòng bàn tay, bàn chân kèm các tổn thương của tóc, răng, tuyến mồ hôi, loạn sản ngoại bì.

 –   Thể hội chứng: dày sừng lòng bàn tay, bàn chân kèm các bất thường của cơ quan khác như điếc, ung thư, bệnh cơ tim, thần kinh.

Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân mắc phải có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau: các bệnh da như chàm, vảy nến, lichen phẳng, nhiễm trùng, thuốc, độc chất, bệnh hệ thống, hội chứng cận u…

Dày sừng lòng bàn tay bàn chân ảnh hưởng đến bệnh nhân ở nhiều mức độ khác nhau, từ cảm giác khó chịu đến giảm các chức năng vận động, gây mặc cảm xã hội. Các triệu chứng có thể gặp là đau, tăng tiết mồ hôi, nhiễm nấm thứ phát.

Mục đích điều trị là làm giảm sự dày sừng bằng các chất tiêu sừng và retinoids toàn thân, đi giầy dép thích hợp có thể có ích. Liệu pháp gen đóng vai trò quan trọng trong nhóm dày sừng di truyền.

2. CĂN NGUYÊN BỆNH HỌC

Hiện nay các gen đột biến mã hóa cho protein gây bệnh dày sừng lòng bàn tay, bàn chân đã được xác định bao gồm:

– Gen mã hóa cho các sợi sừng có vai trò tạo nên khung xương của tế bào sừng.

– Gen mã hóa cho các protein thuộc cầu nối desmosome ở thể liên kết của các tế bào sừng như desmoplakin, plakoglobin, plakophilin.

– Gen mã hóa cho các protein chức năng gắn kết và dẫn truyền thông tin giữa các tế bào keratin như connexin.

Đột biến gen mã hóa cho các sợi sừng và gen mã hóa cho các protein thuộc cầu nối desmosome dẫn đến đứt gãy liên kết giữa các tế bào với nhau gây hiện tượng ly gai mà dày sừng là một đáp án thứ phát. Mặc khác, người ta cũng thấy các tế bào sừng chứa keratin đột biến có hiện tượng đề kháng với quá trình chết tế bào theo chương trình (apoptosis) dẫn đến biểu hiện tăng sừng.

Các protein đột biến này chủ yếu nằm ở thượng bì. Tuy nhiên, sự tương đồng trong phân bố của vài protein cấu trúc ở những vị trí khác như móng, nang tóc, niêm mạc miệng, tuyến mồ hôi, thanh quản hay cơ quan khác như cơ, thần kinh, não, tim có thể giải thích tại sao các bệnh lý do gen này có thể có liên quan với tổn thương móng, tóc, răng, tuyến mồ hôi và các cơ quan khác như đột biến desmoplakin và plakoglobin gây hội chứng da và tim, đột biến connexin gây dày sừng lòng bàn tay bàn chân, điếc và bệnh lý thần kinh.

3. DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY CHÂN DO DI TRUYỀN

3.1. Dày sừng lòng bàn tay bàn chân lan tỏa

3.1.1. Dày sừng lòng bàn tay bàn chân có ly thượng bì của Vörner (Vörner’s epidermolytic palmoplantar keratoderma)

Đây là một trong những thể phổ biến nhất của dày sừng lòng bàn tay chân. Bệnh do đột biến gen trội keratin 1 và 9 trên nhiễm sắc thể thường số 17.

Xuất hiện vài tháng sau sinh, dày sừng bàn tay bàn chân với giới hạn rõ bằng viền đỏ da xung quanh, đối xứng ở cả lòng bàn tay bàn chân, thường có vằn bẩn kiểu da rắn dao thượng bì bị ly tách tạo các vết nứt, hiếm gặp dày sừng ở các khớp đốt ngón tay.

3.1.2. Dày sừng lòng bàn tay bàn chân lan tỏa không có ly thượng bì (diffuse nonepidermolytic PPK or Unna-Thost disease)

Là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, một thể khá hay gặp khác của dày sừng lòng bàn tay chân di truyền.

Bệnh xuất hiện sớm vài tháng sau sinh nhưng rõ nhất khi trẻ 3-4 tuổi. Dày sừng toàn bộ lòng bàn tay chân như sáp (waxy), đối xứng, giới hạn rõ bằng viền đỏ với điểm tận cùng ở vùng cổ tay. Tổn thương cũng có thể lan rộng lên mặt mu của bàn tay và cổ tay. Mặt mu của bàn tay thường có tổn thương giống xơ cứng bì từ đầu ngón tay đến khớp ngón tay gần. Tổn thương ở khuỷu tay và đầu gối hiếm gặp. Móng có thể dày. Nhiễm nấm da thứ phát là một biến chứng hay gặp, có thể dẫn đến mục và bong/lột lòng bàn tay chân.

3.1.3. Dày sừng của Meleda (Mal da Meleda)

Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh được phát hiện lần đầu tiên ở một người dân vùng đảo Meleda (Nam Tư).

Bệnh xuất hiện sau sinh hoặc sớm trong tuổi ấu thơ. Dày sừng lan tỏa, đối xứng cả lòng bàn tay chân có thể lan đến mặt mu tay theo kiểu như đi găng tay hoặc tất. Dày sừng mặt khớp ngón tay, dày sừng khuỷu tay, đầu gối. Các đầu ngón có thể bị thắt lại (hiện tượng giả ainhum) dẫn đến mất chức năng hoặc tự rụng/cụt ngón. Móng có thể lõm/vẹt (koilonychia), dày sừng dưới móng, khía rãnh dọc móng, cong vẹo móng. Các rối loạn liên quan như viêm mép môi, tăng tiết mồ hôi, chậm phát triển thể chất với bất thường trên điện não và ngắn ngón.

3.1.4. Dày sừng lòng bàn tay bàn chân của Sybert (palmoplantar keratoderma of Sybert)

Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp.

Bệnh xuất hiện sớm trong tuổi ấu thơ nhưng có thể ở tuổi niên thiếu. Dày sừng bàn tay chân nặng, toàn bộ giống như là đi tất, găng tay, đối xứng. Tổn thương có thể lan đến cả khuỷu tay và đầu gối. Tăng tiết mồ hôi, tổn thương gải ainhum gây cụt ngón cũng đã được ghi nhận.

3.1.5. Da dạng lưới bẩm sinh có bọng nước do chấn thương, giảm tiết mồ hôi và dày sừng – hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (congenital poikiloderma with traumatic bulla formation, anhidrosis and keratoderma-Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome)

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát trong vài năm đầu sau sinh.

Tổn thương là những đám thay đổi sắc tố dạng lưới có thể lan tỏa thường ở cổ và nách. Dày sừng bàn tay, bàn chân lan tỏa với những tổn thương dạng chấm hoặc dải, có thể mất dấu vân tay. Giảm tiết mồ hôi rất thường gặp gây các rối loạn về thân nhiệt. Tóc bình thường, móng có thể có biến đổi như móng hình quả hạnh nhân hay loạn dưỡng móng. Răng thiếu men, hình dạng bất thường, rụng sớm.

3.1.6. Dày sừng bàn tay chân của Nagashimi (Nagashimi-type PPK)

Bệnh do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát sớm trong thởi kỳ ấu thơ.

Dày sừng bàn tay, bàn chân lan tỏa ba đầu giống thể nhẹ của Meleda, có thể dày sừng ở vị trí khác như khuỷu tay, đầu gối. Tăng tiết mồ hôi và nhiễm nấm thứ phát khá hay gặp.

3.1.7. Hội chứng Huriez (Huriez syndrome)

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với biểu hiện xơ cứng ngón kèm theo dày sừng bàn tay, bàn chân đối xứng lan tỏa, xuất hiện ngay khi sinh. Ngón tay có tổn thương dạng giả xơ cứng bì. Có thể có xơ teo da ở chân, tay. Tổn thương móng như giảm sản với khía dọc theo chiều dài móng. Ung thư biểu mô vảy có thể xuất hiện trên vùng da bị teo. Ung thư ruột cũng được mô tả có liên quan đến hội chứng này.

3.1.8. Hội chứng Olmsted (Olmsted syndrome)

Bệnh xuất hiện rải rác, có thể di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thương tổn xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc sống.

Dày sừng lòng bàn tay chân lan tỏa theo kiểu các vết nứt, có thể gây biến dạng các ngón tay ngay từ thuở ấu thơ. Vòng thắt quanh các ngón có thể gây rụng các ngón. Dày sừng quanh miệng, hậu môn, giữa hậu môn và sinh dục ngoài có thể lan đến mặt trong đùi. Các biểu hiện khác bao gồm: rụng tóc, điếc, loạn dưỡng móng, mất răng, loạn sản biểu mô giác mạc dẫn đến sẹo giác mạc có thể làm giảm thị lực, có thể gặp bạch sản.

3.1.9. Loạn sản ngoại bì không giảm tiết mồ hôi – Hội chứng Fischer Jacobsen Clouston (hidrotic ectodermal dysplasia – Fischer Jacobsen Clouston syndrome)

Bệnh do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Dày sừng lòng bàn tay chân lan tỏa đặc biệt ở những vùng chịu áp lực, loạn dưỡng móng và rậm lông. Dày sừng, tăng sắc tố có thể ở những khớp nhỏ nhỡ như khớp ngón tay, khuỷu, đầu gối. Tóc, lông mày, lông mi, lông vùng nách sinh dục thưa thớt. Các rối loạn khác như điếc, tật đa ngón, dính ngón, chậm phát triển tinh thần, còi cọc, sợ ánh sáng, lác mắt.

3.1.10. Đỏ da dày sừng đối xứng tiến triển (progressive symmetric erythrokeratoderma)

Chủ yếu di truyền trội (một số trường hợp di truyền lặn) trên nhiễm sắc thể thường. Dày sừng lòng bàn tay chân từ thời ấu thơ và nặng lên trong suốt thời kỳ niên thiếu. Đỏ da, dày sừng đối xứng khắp cơ thể. Đỏ da, bong vảy lòng bàn tay chân kèm tăng tiết mồ hôi là đặc trưng của bệnh. Dày sừng lan tỏa trên mặt duỗi của bàn tay bàn chân là thường gặp. Những liên quan khác hiếm gặp như điếc, bệnh lý thần kinh ngoại vi, giảm phản xạ gân xương, rung giật nhãn cầu, mất điều hòa của tiểu não và loạn dưỡng móng.

3.1.11. Bệnh Naxos (diffuse palmoplantar keratoderma)

Bệnh do rối loạn gen lặn, có liên quan rõ ràng với bệnh lý cơ tim. Rối loạn này đặc trưng bởi sự phát triển của dày sừng lòng bàn tay chân ở vùng tỳ đè trong suốt thời kỳ ấu thơ. Các bất thường khác ở da như gai đen ở nách bẹn, khô da lan tỏa, dày sừng nang lông vùng xương gò má và tăng tiết mồ hôi lòng bàn chân. Tóc quăn, ngắn, lông mày, lông mi rậm, vùng có lông khác thì thưa thớt. Móng, răng và chức năng tuyến mồ hôi thì bình thường. Tổn thương tim bao gồm loạn sản xơ của cơ tim với nhịp nhanh thất và giãn thất phải.

3.1.12. Hội chứng Desmons (keratitis, ichthyosis and deafness syndrome)

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với triệu chứng điếc ngay từ khi mới sinh. Đỏ da dạng vảy cá thường có giới hạn rõ. Dày sừng nang lông, nếp/rãnh nhăn quanh miệng, bạch sản miệng cũng được mô tả. Các thay đổi khác như dày sừng lan tỏa, nhiễm khuẩn thứ phát, điếc, dày sừng giác mạc, sợ ánh sáng, chậm phát triển tinh thần, viêm gan và bất thường xương với vóc dáng nhỏ bé, bàn chân lõm. Tăng tiết mồ hôi và loạn dưỡng móng, ung thư biểu mô vảy trên tổn thương có thể gặp.

3.1.13. Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge (eyelid cysts, palmoplantar keratosis, hypodontia and hypotrichosis syndrome)

Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Dày sừng lòng bàn tay chân lan tỏa, đối xứng, móng dễ gãy thường xuất hiện quanh 12 tuổi. Tóc trở nên thưa thớt vào tuổi 25, các kén ở bờ mi mắt xuất hiện vào tuổi 60. Những thay đổi khác như giãn mạch ở mặt, rụng răng sớm, ít lông lan tỏa, móng có các khía dọc, xiên chéo. Nhiều tổn thương ung thư hóa.

3.2. Dày sừng lòng bàn tay chân khu trú

3.2.1. Dày sừng lòng bàn tay chân thành dải – Hội chứng Siemen (striate PPK)

Do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, tổn thương chủ yếu ở lòng bàn tay, xuất hiện ở tuổi ấu thơ hoặc trong vài năm đầu đời.

Bàn tay có thể có những đám dày sừng nhỏ. Tuy nhiên, với những người lao động bằng tay có thể có những dải dày sừng lan đến tận ngón tay. Khuỷu tay và đầu gối có thể dày sừng. Da bàn tay thường yếu dễ bị nứt nẻ khi bị chấn thương nhưng không có bọng nước. Móng và tóc có thể bị ảnh hưởng như khía lồi lên dọc hoặc ngang móng, dày sừng dưới móng, tóc quăn giống như len cũng có thể gặp.

3.2.2. Dày móng bẩm sinh type I – Hội chứng Jadassohn-Lewandowsky (pachyonychia congenita type I – Jadassohn Lewandowsky syndrome)

Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường với tổn thương chủ yếu ở lòng bàn chân. Dày sừng bàn chân có thể xuất hiện muộn sau 7 tuổi nhưng thay đổi móng thường xuất hiện ngay sau sinh với tổn thương đặc trưng là dày sừng dưới móng phần đầu ngoại vi của móng làm cho móng hướng lên trên về phía đầu tự do của móng tạo hình ảnh đặc trưng là chiếc nêm cửa (door wedge). Dày sừng phát triển nhiều ở vùng chịu áp lực, dày sừng lòng bàn tay thường không có trừ ở những người làm việc bằng tay. Bọng nước có thể xuất hiện khi đi lại nhiều. Bất thường về tóc, dày sừng khoang miệng, thanh quản, nang lông cũng đã được mô tả.

3.2.3. Dày sừng lòng bàn tay chân thành ổ kèm tăng sừng niêm mạc miệng (focal palmoplantar keratoderma with oral mucosal hyperkeratosis)

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với dày sừng xuất hiện ở vùng tỳ đè ở bàn chân. Hiếm khi có ở lòng bàn tay, trừ công nhân lao động bằng tay. Dày sừng trong miệng là đặc điểm đặc trưng. Dày sừng nang lông rõ ở cẳng tay, cẳng chân, giảm chân lớn. Móng phần biểu bì, chỗ nối giữa bờ tự do của móng với giường móng mở rộng kèm theo các  chấm xuất huyết hay dày sừng dưới móng với hình nêm cửa là đặc trưng của chứng dày móng tuýt 1 (pachyonychia type I). Bọng nước có thể xuất hiện khi đi lại gây hạn chế hoạt động thể chất.

3.2.4. Dày sừng bẩm sinh Type II – Hội chứng Jackson Sertoli (Pachyonychia congenita type II – Jackson Sertoli syndrome)

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với dày sừng khu trú rất nhẹ. Tổn thương móng từ khi mới sinh trở nên rõ hơn trong vài tháng đầu với móng nhô cao lên về phía bờ tự do do dày sừng dưới móng tạo hình nêm cửa. Có thể có các kén của thượng bì và u tuyến bã. Tóc xoăn, lông mày mọc thẳng tạo nên một bộ mặt rậm rạp. Kèm theo bất thường răng bẩm sinh.

3.2.5. Hội chứng Papillon-Lefevre

Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường xuất hiện trong vài tháng đầu sau sinh. Dày sừng từng ổ hầu như có ở tất cả các vùng của bàn tay chân với tổn thương nặng dạng chấm điểm ở một số vùng đặc biệt dọc các nếp gấp của bàn tay, chân, có thể lan đến mặt mu bàn tay, gân Achilles, khuỷu tay, đầu gối. Viêm quanh răng nặng thường xuất hiện khi rụng hoặc mọc răng. Móng cong, khía ngang móng, dày sừng nang lông cũng có thể gặp. Dễ nhiễm trùng thứ phát.

3.2.6. Dày sừng lòng bàn tay chân kết hợp ung thư thực quản (Palmoplantar keratoderma associated with esophageal cancer)

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát muộn, thường 7-8 tuổi.

Dày sừng khu trú chủ yếu ở vùng tỳ đè. Bàn tay thường không có tổn thương, trừ những người lao động bằng tay. Bạch sản miệng thường xuất hiện vài tháng trước khi có triệu chứng dày sừng. Dày sừng nang lông lan tỏa thường rõ đặc biệt ở trẻ em. Móng bình thường. Các bệnh nhân này có nguy cơ ung thư biểu mô gai thực quản. Ngoài ra có thể gặp ung thư biểu mô niêm mạc miệng và tăng nguy cơ các ung thư khác.

3.2.7. Dày sừng có tăng tyrosine máu và tổn thương mắt – Hội chứng Richer Hanhart (Oculocutaneous tyrosinemia – Richer Hanhart syndrome)

Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, thường khởi phát trong khoảng từ 2-4 tuổi với các vết dày sừng chai đau, hạn chế vận động ở những vùng chịu áp lực của bàn tay và chân. Đôi khi, dày sừng có thể ở khuỷu tay, đầu gối. Sợ ánh sáng, trợt giác mạc xuất hiện trong vài tháng đầu sau sinh có thể tiến triển thành loét giác mạc và glaucoma. Chậm phát triển trí tuệ xuất hiện nếu bệnh nhân không được điều trị. Khi bệnh nhân được thay đổi chế độ ăn có hàm lượng tyrosin và phenylalamin thấp, thì biểu hiện ở da và mắt biến mất hoặc giảm.

3.2.8. Hội chứng Vohwinkel (Vohwinkel syndrome)

Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát sớm giai đoạn đầu của tuổi thơ với tổn thương dày sừng lòng bàn tay chân dạng rỗ như tổ ong. Ngón tay bị co cứng và thắt lại đặc biệt ở ngón thứ năm có thể dẫn đến tự rụng ngón. Tổn thương dày sừng có thể dạng dải hoặc hình sao ở mặt duỗi của khuỷu tay, đầu gối, khớp các ngón tay. Giảm khả năng nghe từ mức nhẹ đến trung bình thường có. Loạn dưỡng móng, rụng tóc, chứng móng cong dày và một loạt các bất thường thần kinh khác.

3.2.9. Hội chứng Carvajal (Carvajal syndrome)

Bao gồm tất cả các trường hợp di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường của dày sừng lòng bàn tay, bàn chân thành dải, kèm tóc quăn, bệnh lý cơ tim. Tổn thương da là các đường dày sừng có thể có hoặc không ở vùng lòng bàn tay, bàn chân. Bệnh lý của tim như cơ tim giãn thường gây suy tim ở tuổi thanh thiếu niên.

3.3. Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân dạng chấm, điểm

3.3.1. Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân dạng chấm – Bệnh Buschke-Fischer-Brauer (Keratosis punctata palmaris et plantaris – Buschke  Fischer Brauer disease)

Di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường chủ yếu xuất hiện từ 12 đến 30 tuổi.

Nhiều chấm dày sừng nhỏ dạng điểm trên toàn bộ bề mặt lòng bàn tay bàn chân. Tổn thương thường xuất hiện sau các sang chấn và có thể nặng hơn khi cắt gọn hoặc cạn thiệp điều trị. Thương tổn có thể liên kết lại với nhau thành những mảng lan tỏa đặc biệt ở vùng tỷ đè của bàn chân. Có thể có liên quan với các bệnh lý ác tính như ung thư phổi, dạ dày ruột.

3.3.2. Dày sừng dạng gai hay Porokeratosis lòng bàn tay chân (Spiny keratoderma – punctate porokeratosis of the palms and soles)

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát muộn khoảng 12-50 tuổi. Nhiều các điểm dày sừng nhỏ gai phân bố lan tỏa trên toàn bộ bề mặt lòng bàn tay, bàn chân. Tăng sản tuyến bã ở mặt có thể gặp.

3.3.3. Dày sừng đầu cực thành ổ (Focal acral hyperkeratosis)

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát muộn, chủ yếu gặp ở người da đen. Tổn thương là các sẩn hình oval có thể lõm giữa, chạy dọc theo bờ của bàn tay, bàn chân và cổ tay. Thường tập trung ở vùng nếp gấp của da nhưng đôi khi cũng hợp nhất ở lòng bàn tay, bàn chân tạo hình ảnh mảng tổn thương.

4. DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY, BÀN CHÂN MẮC PHẢI

Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân mắc phải là nhóm bệnh không phải do di truyền, có thể là triệu chứng của các bệnh da lan tỏa khác (một vài bệnh trong số đó có thể di truyền) hoặc có thể do bệnh lý khác.

Bệnh thường khởi phát ở người lớn (khác với thể di truyền thường gặp ở trẻ em). Dày da lòng bàn tay, bàn chân có thể lan tỏa hoặc khu trú ở vùng chịu áp lực.

4.1. Dày sừng bàn tay, bàn chân thời kỳ mãn kinh (Keratoderma climactericum)

Lần đầu tiên được mô tả bởi Haxthausen vào năm 1934. Dày sừng bắt đầu ở những vùng chịu áp lực như gót chân, hay gặp ở phụ nữ trên 45 tuổi, không có tiền sử bệnh da trước đó. Khi dày sừng lan tỏa, có những vết nứt làm đau khi đi lại. Béo phì và khí hậu mùa đông làm nặng triệu chứng. Lòng bàn tay cũng có thể dày sừng nhưng thường nhẹ và phân bố rời rạc. Điều trị bằng retinoid liều thấp uống cải thiện bệnh sau vài tuần. Bôi mỡ estradiol 0.05% hoặc urea 25-40% cũng có tác dụng.

4.2. Dày sừng do nước (Aquagenic keratoderma)

Da lòng bàn tay và từ màu trắng chuyển sang màu trong mờ khi ngâm vào nước, thường kèm theo đau và phù nề. Bệnh xuất hiện vào những năm 20 tuổi, những thay đổi về da và các triệu chứng thường xuất hiện trong vòng 5 phút khi ngâm vào nước. Tổn thương lòng bàn tay chân ít gặp hơn. Điều trị bằng thuốc liên quan đến tình trạng tăng tiết mồ hôi như aluminum chloride hexahydrate 20% thấy có hiệu quả.

4.3. Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân và ung thư (Keratoderma and cancer)

Dày sừng bàn tay, bàn chân liên quan với các bệnh lý ác tính như hiện tượng cận u hoặc một biểu hiện của ác tính. Những thay đổi về da thường xuất hiện trước khi chẩn đoán ra khối u vài tháng và khi đó thường đã có di căn.

Các bệnh lý ung thư ác tính liên quan như ung thư biểu mô của thực quản, dạ dày, phổi, vú, tụy, thận, bàng quang, đại tràng.

4.4. Dày sừng lòng bàn tay chân do độc chất, thuốc

Các độc chất, thuốc có thể gây dày sừng bàn chân như Asen, Lithium, Iod trong đó dày sừng do asen là thường gặp nhất.

Dày sừng do nhiễm asen mạn tính biểu hiện là các điểm dày sừng nhỏ ở lòng bàn tay bàn chân, kích thước 2-10 mm, màu vàng nhạt, đối xứng 2 bên. Theo thời gian, tổn thương có thể phát triển rộng ra, liên kết với nhau thành mảng sùi hoặc mảng chai chân, có thể lan lên mặt mu của bàn chân. Loét xuất hiện khi tổn thương bắt đầu trở nên ác tính. Biểu hiện dày sừng xuất hiện muộn, sau khi nhiễm asen từ 10 đến 30 năm, hoặc có thể lâu hơn.

Ngoài biểu hiện dày sừng lòng bàn tay chân, các biểu hiện da thường gặp khác là bệnh Bowen, ung thư tế bào gai ở vùng da kín, tăng sắc tố ở núm vú, nách, bẹn hoặc vùng tỷ đè, rụng tóc lan tỏa, đường Mee (dải ngang hẹp màu trắng ở móng tay).

Nhiễm Asen mạn tính cũng tích tụ ở các cơ quan nội tạng như gan, thận, tim, phổi, tiêu hóa, cơ, thần kinh gây nhiều bệnh lý khác nhau và hậu quả quan trọng nhất là u ác tính.

Nguồn nhiễm asen rất đa dạng từ môi trường thiên nhiên đến các hóa chất nông nghiệp, công nghiệp. Trong đó, 2 nguyên nhân thường gặp là từ nguồn nước (nước giếng khoan) và thuốc như thuốc nam, thuốc bắc, dung dịch Fowler (Postassium arsenite) điều trị vảy nến, viên Asiatic (arsenic trioxide) điều trị hen phế quản arsphenamine điều trị giang mai.

4.5. Dày sừng lòng bàn tay chân do viêm và phản ứng của bệnh da

Viêm da lòng bàn tay mạn tính

– Vảy nến khu trú lòng bàn tay, bàn chân

– Hội chứng Reiter

– Vảy phấn đỏ nang lông

4.6. Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân do nhiễm trùng

– Nhiễm nấm

– HPV

– Giang mai

– Ghẻ vảy

4.7. Dày sừng lòng bàn tay chân có liên quan với các bệnh lý hệ thống

Đái tháo đường

– Phù niêm, phù bạch huyết mạn tính

– U lympho T ở da

– Chế độ ăn thiếu vitamin và protein.

4.8. Bệnh dày sừng lòng bàn tay chân ở Quảng Ngãi

Bệnh xuất hiện ở một số xã thuộc huyện Ba Tơ, tỉnh Quảng Ngãi. Biểu hiện lâm sàng là ban đỏ tiến triển đến dày sừng thành từng đám ở bàn chân, bàn tay, đầu và kẽ ngón chân, ngón tay, mu chân, mu tay ranh rõ, bờ có viền đỏ tím, bong vảy da trắng dày sau 1-2 tuần. Kèm theo bệnh nhân có đường máu thấp (3-3,5 mmo/l), albumin máu thấp, bilirubin tăng và 100% bệnh nhân có tăng enzym gan. Nhiều bệnh nhân đã tiến triển đến tử vong, thường do bệnh cảnh suy gan. Nhiều đoàn nghiên cứu đã tích cực tìm hiểu về nguyên nhân của bệnh để đưa ra khuyến cáo phòng ngừa cho người dân. Cho đến nay, nguyên nhân được xác đinh là do tập quán ăn gạo mốc của người dân nơi đây với hàm lượng độc tố aflatoxin rất cao. Tuy nhiên, cơ chế chính xác của độc tố này gây ra biểu hiện dày sừng lòng bàn tay, bàn chân còn chưa thật rõ ràng.

5. BIẾN CHỨNG

Đau: chủ yếu gặp thể khu trú vì vị trí tổn thương nằm ở vùng chịu áp lực đặc biệt khi đi lại ở vùng nhiều sỏi đá. Tuy nhiên, các phương pháp làm mỏng lớp sừng da đa phần không giúp cải thiện đau mà có thể làm nặng thêm tổn thương da. Vì vậy, những bệnh nhân này cần được cho thuốc giảm đa kể cả giảm đau thông thường và giảm đau thần kinh, cần có dày dép riêng để phân tán bớt trọng lực lên vùng tổn thương từ đó có thể thấy thoải mái hơn.

Đi lại khó khăn: thứ phát do đau, bệnh nhân cần có sự duy trợ giúp khi đi lại mhuw nạng hoặc xe lăn.

Hạn chế làm việc và vận động: dày sừng bàn tay làm cứng bàn tay và ngón tay làm giảm cảm giác và hạn chế các hoạt động bằng tay.

Nhiễm khuẩn thứ phát: tăng tiết mồ hôi hay những tổn thương của da là điều kiện thuận lợi cho nhiễm khuẩn thứ phát đặc biệt là nấm, rỗ bàn chân (pitted keratolysis). Ngược lại, phản ứng viêm có thể làm dày da nặng thêm.

Một số biến chứng khác: loạn nhịp tim, giảm khả năng nghe …

(Tài liệu được biên soạn bởi PGS.TS. Nguyễn Văn Thường)