PORPHYRIA DA CHẬM

(Porphyria cutanea tarda)

  1. ĐẠI CƯƠNG

Porphyria da chậm là một thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh bao gồm cả mắc pha3p và di truyền. Bệnh do thiếu hụt enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) trong quá trình tổng hợp Hem gây nên. Khoảng 80% các trường hợp Porphyria da chậm là mắc phải, chỉ có 20% có tính chất gia đình.

Dịch tễ học của bệnh khác nhau tùy từng vùng

  • Tỷ lệ mắc: 1/10.000 – 25.000 ở Mỹ, tỷ lệ Porphyrin da chậm cao hơn ở châu Âu.
  • Bệnh xuất hiện ở tất cả các chủng tộc.
  • Tuổi: thể mắc phải khởi phát chủ yếu ở người lớn. Thể di truyền có thể xuất hiện từ khi còn nhỏ.
  • Ở Việt Nam cho đến nay chưa có nghiên cứu đầy đủ nào về dịch tễ học của bệnh.
  1. BỆNH NGUYÊN – BỆNH SINH

Nguyên nhân của bệnh này là do thiếu enzyme UROGEN decarboxylase, là enzyme thứ 5 trong quá trình tổng hợp nhân Hem.

Porphyrin da chậm gồm có 2 thể: thể mắc phải (type 1) và thể di truyền (type 2). Đối với thể mắc phải thì sự thiếu hụt enzyme UROD chỉ xảy ra ở trong gan. Ngược lại ở thể di truyền thì sự thiếu hụt enzyme xuất hiện ở tất cả các mô trong cơ thể. Bệnh di tuyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp có tiền sử gia đình bị Porphyrin da chậm thì sẽ là Porphyrin da chậm type 2. Vì các trường hợp này có nồng độ enzyme UROD trong máu bình thường, do đó một vài tác giả đề nghị xếp các trường hợp này vào nhóm bệnh thứ 3: Porphyrin da chậm type 3.

Thiếu hụt enzyme UROD làm cơ thể sản xuất quá nhiều 4-8 carboxyl porphyrin. Các porphyrin này có màu đỏ, được tích tụ lại ở trong gan, sau đó đến các mô. Porphyrin là các phân tử quang hoạt, nó hấp thu các tia sáng nhìn thất, chúng oxy hóa các sinh học phân tử đích ở da, gây ra các thương tổn trên da.

Các yếu tố liên quan đến bệnh Porphyrin da chậm:

  • Rượu: tác dụng của rượu trên tế bào gan có thể thúc đẩy sự xuất hiện của Porphyrin da chậm bằng cách dự trữ nhiều sắt ở gan để xúc tác các phản ứng oxy hóa… tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình oxy hóa urophyrinogen, một chất ức chế UROD.
  • Estrogen: cơ chế của estrogen trong việc ứ chế hoạt động của UROD vẫn chưa được xác nhân, một số tác giả cho rằng, nó tác dụng tương tự như rượu lên các tế bào gan.
  • Nhiễm virus viêm gan: tỉ lệ nhiễm HCV có ở 50% bệnh nhân Porphyrin da chậm tại châu Âu và Mỹ.
  • Nhiễm HIV.
  • Hút thuốc lá.
  • Môi trường: môi trường tiếp xúc với hepatotoxin thơm và polyhalogen cũng gây ra khả năng ức chế hoạt động của UROD.
  1. LÂM SÀNG

Tổn thương da:

Bọng nước kích thước bằng hạt đậu xanh đến hạt lạc, chứa dịch trong, đục khi nhiễm khuẩn hoặc màu đỏ nếu có máu. Bọng nước dập vỡ để lại vảy tiết, vết trợt, lành để lại sẹo teo trên da, kèm theo da xạm đen.

Có thể có da đỏ lan rộng ở mặt mà hay gặp nhất là quanh mắt và vùng trán. Cũng có thể thấy xuất hiện xơ cứng bì khu trú hay tập trung ở da đầu.

Dấu hiệu Nikolsky có thể dương tính hoặc không.

Vị trí: thương tổn ở vùng hở, đối xứng như: mu tay, mặt dưới cẳng tay, mu chân, nếp gấp cổ chân, vùng da tam giác cổ áo, thái dương. Ngoài ra các vùng khác như khoeo chân, nếp gấp khuỷa tay, xung quanh thắt lưng cùng là vùng hay có thương tổn do porphyrin gây ra.

Tuổi khởi phát bệnh: thường ở tuổi 30-40, rất hiếm gặp ở tuổi dậy thì.

Ngoài ra có thể gặp các triệu chứng khác như: chứng rậm lông, mụn nước, milia…

Các biểu hiện khác:

Nước tiểu đỏ

Có thể gặp gan to, lách to.

  1. TIÊN LƯỢNG

Bệnh Porphyrin da chậm là một bệnh mạn tính, tiến triển thành từng đợt. Bệnh phát ra và nặng lên về mùa hè, cuối mùa xuân. Về mùa thu và đông bệnh giảm đi, các bọng nước thường xuất hiện sau những sang chấn nhẹ như tỳ đè, đụng dập.

  1. PHÒNG BỆNH

Đi khám và điều trị sớm khi xuất hiện các triệu chứng ngoài da.

Sử dụng các biện pháp bảo vệ khi ra ngoài trời: đội mũ, đeo kính, quần áo dài kết hợp với bôi kem chống nắng.

Điều trị tại chỗ kết hợp với thuốc toàn thân theo chỉ định của các bác sỹ chuyên khoa Da liễu để tránh bệnh tái phát hoặc làm cho bệnh nặng lên.

Không dùng rượu, chất kích thích, thuốc tránh thai và hạn chế dùng các thuốc nội tiết tố khác nếu không thật sự cần thiết.

Không nên dùng các thuốc ngoài da hay uống các thuốc có chứa phenol, psoralen, meladinin, thuốc có chứ sulphamid, cyclin…

Thay đổi nhịp ngày đêm (làm việc đêm, nghỉ ngơi trong nhà vào ban ngày).

(Tài liệu được biên soạn bởi PGS. TS Nguyễn Văn Thường của Bộ môn Da liễu, trường Đại học Y Hà Nội)